羊水穿刺可以檢測胎兒DNA，主要用于篩查染色體異常、單基因遺傳病等遺傳學(xué)問題。
1、染色體異常通過分析胎兒脫落細(xì)胞中的DNA，可診斷唐氏綜合征等染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常，準(zhǔn)確率較高。
2、單基因病針對(duì)特定遺傳病如地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥等，可通過DNA測序檢測致病基因突變。
3、性別鑒定在醫(yī)學(xué)指征下可檢測性染色體，輔助診斷性染色體異常疾病，但非醫(yī)學(xué)需要的性別鑒定被禁止。
4、親子關(guān)系特殊情況下可通過比對(duì)胎兒與父母的DNA位點(diǎn)確認(rèn)親子關(guān)系，需符合法律及倫理規(guī)范。
該檢查屬于有創(chuàng)產(chǎn)前診斷手段，存在較低流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，建議在專業(yè)醫(yī)生評(píng)估后選擇性實(shí)施。
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