近日西安一位脊髓性肌肉萎縮(SMA)患者因治療花費高達55萬元而住院4天的消息引起了人們的熱議。事實上，自2018年首批“目錄”發(fā)布以來，罕見病不僅在公眾層面得到了更加廣泛的關注，而且讓投資機構感受到了產業(yè)發(fā)展的新風向。然而，在這一探索過程中，罕見病仍然面臨著諸多挑戰(zhàn)，如“與許多罕見病相對應的高價藥品使患者難以承受”、“中國罕見病定義問題一直未得到徹底解決”。

在近日舉行的第十屆中國罕見病高峰論壇上，福建省人大常委會委員、福建省腫瘤醫(yī)院乳腺腫瘤科主任劉健說，各省市醫(yī)療救助體系的完善和建立是推進我國罕見病立法的前提?？梢韵駠覍用嫔系臍埣踩吮Ｕ戏菢樱扔砂l(fā)改委立項下發(fā)到各省。各省根據(jù)各自的情況先行先試，先制定地方性罕見病的立法。

在這種情況下，他預計國內的罕見病還需要5-10年的時間。

安徽省人大代表、淮北市人民醫(yī)院副院長任千里說，罕見病立法要與國家經濟發(fā)展相適應，預計五到十年將是比較快的，總體來說這是一個較長的過程。

付費難、罕見病立法可“先行先試”

據(jù)政協(xié)委員、北京大學第一醫(yī)院兒科教授丁潔提供的罕見疾病診療費用調查結果，納入目錄的罕見病有102種，涉及診查項目341項。

調查報告還顯示，并非所有罕見疾病(不僅限于列入目錄的罕見疾病)都是“天價”，其中每年治療費用在152種藥品中，每年治療費用在2萬元以內，只有8種年治療費超過100萬元。另外，對于82種有治療專家建議的罕見疾病，國內已相應上市192種藥物，這192種藥物中有近40%為超說明書用藥，其中52種未列入醫(yī)保藥品目錄。

這為進一步制定方案提供了客觀依據(jù)。

丁潔還與多位政協(xié)委員一道，在2020年全國兩會期間，就中國罕見病醫(yī)療保障“1+4”多方支付機制提出建議。如此一來，將盡可能將罕見病藥物納入醫(yī)保藥品目錄?！啊岸喾礁顿M”，包括“建立國家和省級政府罕見病專項救助機制”、“民政部門整合引導慈善基金進入罕見病多方支付機制”、“引進商業(yè)保險”和“病人個人支付”。

然而，丁潔也指出，構想在慈善救助、商業(yè)保險等領域落地，仍需更多建議。

從實際出發(fā)，山西醫(yī)科大學血液病研究所所長、全國人大代表、山西醫(yī)科大學血液病研究所所長楊林花提出了實踐層面的建議。主張產前/新生篩查、明確專家共識標準、多付費減輕治療及生命周期管理，力圖從防治、診斷、支付和管理四個環(huán)節(jié)推動罕見病政策的完善與建立。

政協(xié)委員、上海交通大學公共衛(wèi)生學院馬進教授提出的建議，更多地指向籌資問題，即孤兒藥的生產、研發(fā)籌資。

首先，他介紹了國外目前對罕見病藥物對應政策的研究主要集中在六個方面：孤兒藥的定義、藥品上市許可、藥品安全性和有效性的要求、藥品價格管制、鼓勵市場上提供藥品的激勵措施、鼓勵研發(fā)藥品。馬進接著談到，要解決孤兒藥的籌資問題，最重要的是要立法，要有法理?！霸诠聝核幃a業(yè)政策方面，孤兒藥立法是促進孤兒藥生產、研發(fā)、快速發(fā)展的重要保障。馬進說，政府對孤兒藥的資助非常重要。其中，快速審批機制、稅收費用減免、新藥定價政策等，都是可以探索的方向。

另外，推動制定罕見病立法成為業(yè)界的共同呼聲。但是，這個過程需要很長的時間，所以專家們認為，由各省先試，再由全國統(tǒng)一立法會比較可行。

少見病高值藥怎么破？多層次保障成為關鍵。

少見疾病的救治難度，體現(xiàn)在多方面，但社會關注的必然是病人的可及性問題。

每日經濟新聞記者了解到，西安脊髓性肌萎縮癥患者所用藥物是渤健公司開發(fā)的諾西那生鈉注射液，屬于全球首個精準靶向治療SMA的藥物，但由于尚未納入醫(yī)保目錄，治療費用仍高達55萬元/年。

作為回應，福建省醫(yī)保局待遇保障處處長羅仁夏指出，目錄中121種罕見疾病對應的治療藥物中，目前在國內上市并有60多種適應癥，在這60多種中有40多種進入醫(yī)保目錄。

高值性罕見病藥品的破局，關鍵是社會、政府、企業(yè)等要提供多層次、多方面的保障。這種觀點也得到了在場許多行業(yè)專家的肯定。

據(jù)蔻德罕見病中心公共政策研究中心主任李楊陽的統(tǒng)計梳理，在未列入醫(yī)保藥品目錄的罕見病“高價藥”中，治療費用以X連鎖低磷血癥最高，治療費用達168萬元/年，而且每年治療費用高達150萬元以上的戈謝病、粘多糖貯積癥(IVa)。對這部分罕見病高值藥品，部分地區(qū)已先行先試探索出用藥保障經驗，如浙江、江蘇推行的專項基金方案；陜西省、四川成都，就是將這些藥品的談判納入大病保險藥品范圍進行了探索——醫(yī)保支付有封頂，病人年付也有封頂。

李楊陽表示，要解決罕見病用藥問題，特別是高值性藥品的問題，單靠任何資金來源是不夠的，必須加強多級保障。

對于如何構建“多級保障”，李楊陽也提出了三條解決方案：一是確保政府主導、強化層級保障；通過協(xié)商把罕見病藥物納入醫(yī)保目錄，實現(xiàn)了“量換價”戰(zhàn)略采購功能；其次，借鑒了部分國家和地區(qū)的經驗，個體付費封頂是提高病人受益的重要手段，“無論何種報銷政策，病人自費不能超過一定數(shù)額，避免因病致貧”；當罕見病患者數(shù)量不確定，實際用藥結果不確定時，財政或效用風險共擔可降低醫(yī)療基金支出的壓力和風險。

然而，對于是否要限制個人負擔，江蘇省醫(yī)療保險研究會會長胡大洋卻有不同看法。有一種觀點認為，既然以多級保障為基礎的醫(yī)保政策，就不應該只局限于單一的層面，而要為個人負擔留有多級保障空間。具體地說，專項保障措施完成后，剩余的部分可通過其他渠道解決。“沒有說最后個人(負擔)必須在10萬、20萬(以下)，還有其他渠道。在沒有封頂?shù)那闆r下還有措施跟上，例如，大病醫(yī)療救助、社會救助等其它救助方式。因此，不封頂，也不等于個人的重負?！焙笱笳f。