先天性巨結(jié)腸在新生兒期可通過(guò)排便延遲、腹脹、嘔吐等癥狀結(jié)合影像學(xué)檢查進(jìn)行鑒別。主要鑒別方法有肛門指檢、鋇劑灌腸造影、直腸活檢、肛門直腸測(cè)壓、腹部超聲等。建議家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)就醫(yī)，由?？漆t(yī)生評(píng)估確診。

1.肛門指檢

醫(yī)生通過(guò)手指觸診可發(fā)現(xiàn)直腸壺腹部空虛感，退指后可能出現(xiàn)爆破性排氣排便。該方法簡(jiǎn)便快捷，但需結(jié)合其他檢查綜合判斷。新生兒期肛門指檢需由經(jīng)驗(yàn)豐富的兒科醫(yī)生操作，避免損傷直腸黏膜。

2.鋇劑灌腸造影

X線檢查可顯示病變腸段狹窄與近端結(jié)腸擴(kuò)張形成的典型"移行區(qū)"，準(zhǔn)確率較高。檢查前需清潔灌腸，新生兒需使用稀釋鋇劑。該檢查能直觀顯示結(jié)腸形態(tài)異常，是重要診斷依據(jù)之一。

3.直腸活檢

全層直腸活檢可發(fā)現(xiàn)腸壁神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如，是確診的金標(biāo)準(zhǔn)。新生兒需在全麻下進(jìn)行，取材深度要達(dá)到肌層。病理檢查需要特殊染色技術(shù)，建議在具備條件的醫(yī)療中心開(kāi)展。

4.肛門直腸測(cè)壓

通過(guò)檢測(cè)直腸肛門抑制反射消失可輔助診斷，但新生兒期反射可能未完全建立。檢查需使用微型測(cè)壓導(dǎo)管，記錄直腸擴(kuò)張時(shí)的壓力變化。該方法無(wú)創(chuàng)但特異性較低，多用于篩查。

5.腹部超聲

可觀察結(jié)腸擴(kuò)張程度和腸壁厚度，初步評(píng)估病變范圍。超聲檢查無(wú)輻射，適合新生兒重復(fù)檢查。但受腸氣干擾較大，對(duì)遠(yuǎn)端直腸病變顯示效果有限，需結(jié)合其他檢查方法。

家長(zhǎng)需密切觀察新生兒排便情況，記錄首次胎便排出時(shí)間。正常新生兒應(yīng)在出生后48小時(shí)內(nèi)排出胎便，超過(guò)72小時(shí)未排便可視為異常。喂養(yǎng)時(shí)應(yīng)少量多次，避免腹脹加重。確診后應(yīng)盡早制定治療方案，多數(shù)患兒需手術(shù)治療。術(shù)后需定期隨訪，監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育和排便功能恢復(fù)情況。日常護(hù)理要注意肛門清潔，預(yù)防皮炎發(fā)生。