血紅蛋白正常會(huì)地貧嗎
血紅蛋白正常仍可能患有地中海貧血。地中海貧血的診斷需結(jié)合血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)等綜合判斷，部分輕型或靜止型攜帶者血紅蛋白水平可表現(xiàn)正常。
部分輕型α或β地中海貧血患者因基因突變類型較輕，體內(nèi)殘留的正常珠蛋白鏈可代償性合成，使得血紅蛋白濃度維持在正常參考范圍內(nèi)。這類患者通常無明顯貧血癥狀，僅在體檢或因其他疾病就診時(shí)被發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞形態(tài)異常。實(shí)驗(yàn)室檢查可見紅細(xì)胞平均體積和平均血紅蛋白含量降低，血紅蛋白電泳可能出現(xiàn)異常條帶，確診需依賴基因檢測(cè)明確突變位點(diǎn)。
靜止型地中海貧血基因攜帶者由于突變基因表達(dá)量極低，血紅蛋白合成幾乎不受影響。這類人群血紅蛋白水平、紅細(xì)胞參數(shù)及形態(tài)均與健康人無異，常規(guī)血常規(guī)檢查難以發(fā)現(xiàn)異常。但通過基因檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)α或β珠蛋白基因的雜合突變，具有遺傳給下一代的風(fēng)險(xiǎn)。當(dāng)配偶同為攜帶者時(shí)，后代有概率罹患中重型地中海貧血。
建議有地中海貧血家族史、不明原因紅細(xì)胞參數(shù)異常者，或計(jì)劃妊娠的夫婦進(jìn)行專項(xiàng)基因篩查。日常生活中應(yīng)注意均衡膳食，避免缺鐵等因素干擾診斷，育齡夫婦應(yīng)做好遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷。
免責(zé)聲明：本頁(yè)面信息為第三方發(fā)布或內(nèi)容轉(zhuǎn)載，僅出于信息傳遞目的，其作者觀點(diǎn)、內(nèi)容描述及原創(chuàng)度、真實(shí)性、完整性、時(shí)效性本平臺(tái)不作任何保證或承諾，涉及用藥、治療等問題需謹(jǐn)遵醫(yī)囑！請(qǐng)讀者僅作參考，并自行核實(shí)相關(guān)內(nèi)容。如有作品內(nèi)容、知識(shí)產(chǎn)權(quán)或其它問題，請(qǐng)發(fā)郵件至suggest@fh21.com及時(shí)聯(lián)系我們處理！
下一篇：為什么要輸入血小板
