神經(jīng)性遺傳病主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常疾病、線粒體遺傳病和代謝性遺傳病五大類。

1、單基因病：

由單一基因突變引起，遵循孟德爾遺傳規(guī)律。亨廷頓舞蹈癥由HTT基因CAG重復(fù)序列異常導(dǎo)致，表現(xiàn)為不自主運動和認知障礙，基因檢測可確診，目前主要采用對癥治療如丁苯那嗪控制癥狀。脊髓性肌萎縮癥與SMN1基因缺失相關(guān)，新生兒篩查可早期發(fā)現(xiàn)，Spinraza等基因療法可改善運動功能。脆性X綜合征由FMR1基因CGG重復(fù)擴增引起，行為干預(yù)和語言訓(xùn)練是主要康復(fù)手段。

2、多基因?。?/h3>

多個基因與環(huán)境因素共同作用所致。自閉癥譜系障礙與數(shù)百個基因位點相關(guān)，早期行為療法如ABA干預(yù)效果顯著。癲癇存在多種易感基因，丙戊酸鈉、拉莫三嗪等抗癲癇藥物需根據(jù)發(fā)作類型選擇。精神分裂癥遺傳度達80%，奧氮平等抗精神病藥配合心理社會康復(fù)訓(xùn)練可控制癥狀。

3、染色體?。?/h3>

染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引發(fā)。唐氏綜合征由21號染色體三體導(dǎo)致，產(chǎn)前篩查結(jié)合羊水穿刺可診斷，出生后需進行心臟缺陷篩查和早期教育干預(yù)。Angelman綜合征與15號染色體母源缺失有關(guān)，特征性表現(xiàn)為笑容頻繁和共濟失調(diào)，抗癲癇藥物和物理治療可改善生活質(zhì)量。威廉姆斯綜合征因7號染色體缺失，音樂療法對改善認知功能有獨特效果。

4、線粒體?。?/h3>

線粒體DNA突變造成能量代謝障礙。Leigh綜合征多在嬰幼兒期發(fā)病，表現(xiàn)為肌張力低下和發(fā)育倒退，輔酶Q10和左卡尼汀可部分緩解癥狀。MELAS綜合征典型特征為卒中樣發(fā)作，精氨酸輸液治療急性期癥狀，日常需避免劇烈運動。Leber遺傳性視神經(jīng)病變導(dǎo)致青少年突發(fā)視力喪失，艾地苯醌可能延緩病程進展。

5、代謝性?。?/h3>

遺傳性酶缺陷引起物質(zhì)代謝異常。苯丙酮尿癥因苯丙氨酸羥化酶缺乏，新生兒足跟血篩查可早期發(fā)現(xiàn)，終身低苯丙氨酸飲食治療是關(guān)鍵。戈謝病與葡糖腦苷脂酶缺陷相關(guān)，酶替代療法可改善肝脾腫大。異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良因芳基硫酸酯酶A缺失，造血干細胞移植在疾病早期有一定療效。

神經(jīng)性遺傳病的日常管理需個體化方案，苯丙酮尿癥患者需嚴格控制蛋白質(zhì)攝入并定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度，脊髓性肌萎縮癥兒童應(yīng)進行游泳等水中康復(fù)訓(xùn)練，Angelman綜合征患者需防跌倒護理。生育前遺傳咨詢、孕期產(chǎn)前診斷及新生兒篩查構(gòu)成三級預(yù)防體系，基因治療等新技術(shù)的應(yīng)用為部分疾病帶來治愈希望。