彩超檢查可以篩查出部分胎兒畸形，但并非所有結(jié)構(gòu)異常都能被檢出。胎兒畸形的檢出率受孕周、設(shè)備分辨率、操作者經(jīng)驗(yàn)、胎兒體位及畸形類型等因素影響。

1、孕周影響：

不同孕周彩超檢查的重點(diǎn)不同。孕11-13周NT彩超主要篩查染色體異常相關(guān)指標(biāo)；孕20-24周大排畸檢查能系統(tǒng)觀察胎兒頭顱、脊柱、心臟等主要器官結(jié)構(gòu)；孕28-32周小排畸側(cè)重監(jiān)測(cè)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育。部分畸形如腦積水、腸道閉鎖等需孕晚期才能顯現(xiàn)。

2、設(shè)備分辨率：

三維/四維彩超能提供立體成像，對(duì)體表畸形如唇裂、多指等顯示更直觀。但二維彩超仍是基礎(chǔ)篩查手段，高端設(shè)備配合超聲造影技術(shù)可提高心臟畸形檢出率?；鶎俞t(yī)院受設(shè)備限制，微小畸形易漏診。

3、操作者經(jīng)驗(yàn)：

超聲醫(yī)師需具備產(chǎn)前診斷資質(zhì)，熟悉胎兒發(fā)育各階段正常解剖結(jié)構(gòu)。復(fù)雜畸形如法洛四聯(lián)癥、脊柱裂等需要經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)師反復(fù)掃查。國際標(biāo)準(zhǔn)要求胎兒心臟篩查需包含四腔心切面、左右室流出道等標(biāo)準(zhǔn)切面。

4、胎兒體位干擾：

胎兒面部朝下時(shí)難以觀察唇腭裂，脊柱位置隱蔽時(shí)可能遺漏脊柱裂。孕婦肥胖、羊水過少也會(huì)影響成像質(zhì)量。必要時(shí)需通過改變體位、分次檢查或經(jīng)陰道超聲輔助觀察。

5、畸形類型差異：

結(jié)構(gòu)畸形中無腦兒、腹裂等重大畸形檢出率超過95%，而耳廓畸形、手指異常等檢出率不足30%。染色體異常如唐氏綜合征需結(jié)合NT值、鼻骨等軟指標(biāo)綜合判斷。代謝性疾病、聽力障礙等無法通過超聲診斷。

建議孕婦按時(shí)完成NT彩超、大排畸、小排畸三次重要檢查，發(fā)現(xiàn)異常時(shí)配合無創(chuàng)DNA或羊水穿刺等進(jìn)一步診斷。檢查前避免空腹，穿著寬松衣物，檢查時(shí)保持放松。若超聲提示高風(fēng)險(xiǎn)，應(yīng)及時(shí)轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心，由產(chǎn)科、超聲科、遺傳科等多學(xué)科團(tuán)隊(duì)評(píng)估。日常注意補(bǔ)充葉酸，避免接觸致畸物質(zhì)，定期監(jiān)測(cè)血壓血糖，降低胎兒畸形發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。