寶寶地中海貧血可通過輸血治療、祛鐵治療、造血干細(xì)胞移植、基因治療及對(duì)癥支持治療等方式干預(yù)。地中海貧血主要由基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常引起，臨床表現(xiàn)為貧血、肝脾腫大及發(fā)育遲緩。

1、輸血治療：

定期輸注濃縮紅細(xì)胞是維持血紅蛋白水平的核心手段，中重型患兒需每2-4周輸血一次。長(zhǎng)期輸血可能引發(fā)鐵過載，需同步監(jiān)測(cè)血清鐵蛋白。輸血方案需根據(jù)患兒年齡、體重及貧血程度個(gè)體化調(diào)整。

2、祛鐵治療：

長(zhǎng)期輸血會(huì)導(dǎo)致鐵沉積在心臟、肝臟等器官，需使用鐵螯合劑促進(jìn)排鐵。常用藥物包括去鐵胺、去鐵酮等，通過皮下注射或口服給藥。治療期間需定期評(píng)估尿鐵排出量及器官功能。

3、造血干細(xì)胞移植：

異基因造血干細(xì)胞移植是目前唯一根治手段，適用于配型成功的重型患兒。移植前需進(jìn)行化療清髓，術(shù)后存在移植物抗宿主病等風(fēng)險(xiǎn)。最佳移植年齡為2-6歲且未發(fā)生嚴(yán)重器官損傷者。

4、基因治療：

通過病毒載體將正常β珠蛋白基因?qū)胱泽w造血干細(xì)胞，適用于β型地中海貧血。該技術(shù)尚處臨床試驗(yàn)階段，需評(píng)估基因插入突變等潛在風(fēng)險(xiǎn)。目前國(guó)內(nèi)已有部分醫(yī)療機(jī)構(gòu)開展相關(guān)研究。

5、對(duì)癥支持治療：

包括補(bǔ)充葉酸促進(jìn)造血、預(yù)防感染、營(yíng)養(yǎng)支持等措施。脾功能亢進(jìn)者需考慮脾切除術(shù)。生長(zhǎng)發(fā)育遲緩患兒需內(nèi)分泌科干預(yù)，合并骨質(zhì)疏松時(shí)應(yīng)補(bǔ)充鈣劑和維生素D。

地中海貧血患兒日常需保證高蛋白、高維生素飲食，適量補(bǔ)充富含葉酸的綠葉蔬菜及動(dòng)物肝臟。避免劇烈運(yùn)動(dòng)以防骨骼變形，定期進(jìn)行生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估。注意口腔衛(wèi)生及疫苗接種，減少感染風(fēng)險(xiǎn)。家長(zhǎng)應(yīng)學(xué)習(xí)貧血監(jiān)測(cè)方法，記錄輸血周期及藥物使用情況，每3-6個(gè)月復(fù)查鐵代謝及器官功能指標(biāo)。心理支持對(duì)學(xué)齡期患兒尤為重要，可通過病友互助小組緩解焦慮情緒。