先天性睪丸發(fā)育不良是什么原因造成的？睪丸發(fā)育不良有哪些癥狀表現(xiàn)
先天性睪丸發(fā)育不全綜合征又稱原發(fā)性小睪丸癥，是男性不育的常見原因之一?；颊唧w細胞中有一條額外的X染色體，影響了睪丸的正常發(fā)育。其發(fā)生率在男孩中約為1‰。患有該病的患者的癥狀可以表現(xiàn)為乳房過度發(fā)育、身體消瘦、智力低下、第二性征發(fā)育異常等，嚴重者可以成年并發(fā)惡性腫瘤。那么造成先天性睪丸發(fā)育不全的病因有哪些呢？
先天性睪丸發(fā)育不全的病因
造成先天性睪丸發(fā)育不全的病因是患者體細胞中有一條額外的X染色體，影響了睪丸的正常發(fā)育。先天性睪丸發(fā)育不全的形成可能是卵細胞在成熟分裂過程中，性染色體不分離，形成含有2個x的卵子，該卵子與y精子結合形成47、XXY受精卵。如果生精細胞在成熟過程中第一次成熟分裂XY不分離，就形成XY精子，這種精子與X卵結合也可以形成47、XXY的受精卵。一般認為大多數(shù)47，XXY的形成系卵子在成熟分裂過程中性染色體不分離所引起。
先天性睪丸發(fā)育不全的表現(xiàn)
先天性睪丸發(fā)育不全患者在兒童期無異常，常于青春期或成年期時方出現(xiàn)異常?；颊唧w型較高，下肢細長，皮膚細白，陰毛及胡須稀少，腋毛常常沒有。呈類閹體型。約半數(shù)患者兩側乳房肥大。外生殖器常見于正常男性，但陰莖短于正常男性，兩側睪丸明顯縮小，多為3cm以下，質地硬，功能差，精液無精子，患者不育或功能低。智力發(fā)育正常或稍低。
先天性睪丸發(fā)育不全治療方法
長期補充男性激素改善第二性征，但療效不理想。一般采用丙酸睪酮（丙酸睪丸酮）或甲睪酮 （甲基睪丸酮）片舌下含服。較方便的是給以長效睪酮如庚酸睪酮或環(huán)戊丙酸睪酮。也可考慮同時給予絨毛膜促性腺激素。藥物僅對男性化有一定幫助，但并不能改變女性型乳房，故對乳房肥大者，可將乳房內乳腺及脂肪組織切除。
目前先天性睪丸發(fā)育不全的治療方法有限，不能治療所有類型的先天性睪丸發(fā)育不全的問題，問題嚴重的可能還不能治愈。目前治療方法比較有限，主要以調整內分泌水平藥物為主。
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