地中海貧血是否遺傳
地中海貧血是一種遺傳性疾病，會通過基因從父母傳給子女。地中海貧血主要有α地中海貧血、β地中海貧血、δβ地中海貧血、γ地中海貧血等類型，其中α和β地中海貧血較為常見。
1、遺傳方式
地中海貧血屬于常染色體隱性遺傳病。當(dāng)父母雙方均為攜帶者時，子女有25%的概率患病，50%的概率成為攜帶者，25%的概率完全正常。若僅一方為攜帶者，子女通常不會發(fā)病，但有50%的概率成為攜帶者。攜帶者一般無明顯癥狀，但可能將致病基因傳給下一代。
2、基因突變
地中海貧血由珠蛋白基因突變導(dǎo)致。α地中海貧血與HBA1、HBA2基因缺陷有關(guān)，β地中海貧血則由HBB基因突變引起。這些基因突變會影響血紅蛋白合成，導(dǎo)致紅細(xì)胞壽命縮短，引發(fā)貧血癥狀?；驒z測可明確具體突變類型。
3、臨床表現(xiàn)
重型地中海貧血患兒多在出生后6個月內(nèi)出現(xiàn)面色蒼白、發(fā)育遲緩、肝脾腫大等癥狀，需定期輸血治療。中間型患者貧血程度較輕，可能伴隨骨骼畸形、黃疸等表現(xiàn)。輕型及攜帶者通常無明顯癥狀，僅在血液檢查時發(fā)現(xiàn)異常。
4、產(chǎn)前診斷
有家族史的夫婦應(yīng)在孕前進(jìn)行基因篩查。高風(fēng)險妊娠可通過絨毛取樣、羊膜穿刺等技術(shù)進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)可幫助篩選健康胚胎，避免將致病基因傳給下一代。
5、治療措施
重型患者需規(guī)范輸血和祛鐵治療，造血干細(xì)胞移植是唯一根治方法。基因治療等新技術(shù)正在臨床試驗階段。所有患者都應(yīng)避免感染、慎用氧化性藥物，均衡飲食并適當(dāng)補充葉酸。
地中海貧血患者及攜帶者應(yīng)做好遺傳咨詢，避免近親結(jié)婚。日常注意預(yù)防感染，保持均衡飲食，避免劇烈運動。定期監(jiān)測血清鐵蛋白，防止鐵過載損傷器官。育齡夫婦應(yīng)重視婚前檢查和產(chǎn)前診斷，從源頭阻斷疾病遺傳?；颊咝枳襻t(yī)囑規(guī)范治療，保持樂觀心態(tài)，提高生活質(zhì)量。
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