地中海貧血治療簡介
地中海貧血可通過輸血治療、祛鐵治療、造血干細胞移植、基因治療、脾切除等方式干預。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要因珠蛋白基因缺陷導致血紅蛋白合成不足。
1、輸血治療
定期輸注濃縮紅細胞是維持血紅蛋白水平的核心手段，適用于中重型患者。長期輸血可能導致鐵過載，需同步監(jiān)測血清鐵蛋白。輸血頻率根據貧血程度調整，目標是將血紅蛋白維持在安全閾值以上。
2、祛鐵治療
長期輸血患者需使用鐵螯合劑促進排鐵，如注射用甲磺酸去鐵胺、地拉羅司分散片等。鐵過載會損害心臟、肝臟等器官功能，祛鐵治療可降低器官損傷風險。治療期間需定期檢測肝腎功能及鐵代謝指標。
3、造血干細胞移植
異基因造血干細胞移植是目前唯一根治手段，適用于配型成功的重型患者。移植前需進行清髓預處理，存在移植物抗宿主病等風險。兒童患者移植成功率相對較高，需在專業(yè)移植中心評估實施。
4、基因治療
通過基因編輯技術修正造血干細胞基因缺陷尚處臨床試驗階段。體外基因修飾后回輸自體干細胞可避免排斥反應，但存在技術復雜性和潛在安全性問題。目前全球已有部分基因治療藥物獲批。
5、脾切除
脾功能亢進導致輸血需求增加時可考慮脾切除，術后需預防感染和血栓。脾臟腫大明顯或合并脾梗死患者獲益更顯著，但兒童患者應謹慎評估手術指征。術后需接種肺炎球菌疫苗等預防措施。
地中海貧血患者日常需保持均衡飲食，適量補充葉酸和維生素E，避免劇烈運動誘發(fā)溶血。重型患者應定期監(jiān)測生長發(fā)育指標和器官功能，避免感染等誘發(fā)因素。育齡期患者需接受遺傳咨詢，孕期需加強貧血管理和胎兒監(jiān)測。所有治療均需在血液科醫(yī)生指導下個體化制定方案。
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