地中海貧血妊娠可通過基因篩查、定期產(chǎn)檢、補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)、輸血治療、終止妊娠等方式干預(yù)。地中海貧血妊娠通常由遺傳因素、鐵代謝異常、血紅蛋白合成障礙、骨髓造血功能不足、妊娠期生理負(fù)荷加重等原因引起。

1、基因篩查

夫妻雙方需在孕前或孕早期進(jìn)行地中海貧血基因檢測(cè)。若雙方均為同型地貧基因攜帶者，胎兒有較高概率罹患重型地貧?？赏ㄟ^絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷，明確胎兒基因型?；驒z測(cè)能幫助評(píng)估胎兒預(yù)后，為后續(xù)決策提供依據(jù)。

2、定期產(chǎn)檢

妊娠期需增加產(chǎn)檢頻率至每2-4周一次。重點(diǎn)監(jiān)測(cè)血紅蛋白、血清鐵蛋白、胎兒生長(zhǎng)發(fā)育等指標(biāo)。超聲檢查需關(guān)注胎盤厚度及胎兒心臟功能，重型地貧胎兒可能出現(xiàn)水腫征象。產(chǎn)檢數(shù)據(jù)異常時(shí)需及時(shí)調(diào)整干預(yù)方案。

3、補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)

輕型地貧孕婦需每日補(bǔ)充葉酸5毫克，維持紅細(xì)胞生成。合并缺鐵時(shí)應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下謹(jǐn)慎補(bǔ)鐵，避免鐵過載。適量增加優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素E攝入，有助于改善紅細(xì)胞膜穩(wěn)定性。需避免高劑量維生素C攝入以防促進(jìn)鐵吸收。

4、輸血治療

中重度貧血孕婦需定期輸注洗滌紅細(xì)胞，維持血紅蛋白＞100g/L。輸血頻率根據(jù)貧血程度調(diào)整，可能需每2-4周輸注一次。輸血期間需監(jiān)測(cè)鐵蛋白水平，必要時(shí)使用去鐵胺注射液等鐵螯合劑預(yù)防繼發(fā)性血色病。

5、終止妊娠

經(jīng)產(chǎn)前診斷確診胎兒為重型β地貧時(shí)，需充分告知預(yù)后情況。重型地貧胎兒可能發(fā)生胎死宮內(nèi)或出生后需終身輸血。根據(jù)孕周及家屬意愿，可考慮選擇終止妊娠。決策需結(jié)合產(chǎn)科指征及倫理學(xué)原則綜合評(píng)估。

地中海貧血孕婦應(yīng)保持充足休息，每日睡眠不少于8小時(shí)。飲食需均衡攝入瘦肉、魚類、豆制品等富含優(yōu)質(zhì)蛋白的食物，避免濃茶影響鐵吸收。適當(dāng)進(jìn)行散步等低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)，但需避免劇烈活動(dòng)加重缺氧癥狀。所有治療均需在血液科和產(chǎn)科醫(yī)生共同指導(dǎo)下進(jìn)行，不可自行調(diào)整用藥方案。產(chǎn)后需繼續(xù)監(jiān)測(cè)鐵代謝指標(biāo)，必要時(shí)進(jìn)行去鐵治療。