血友病可通過(guò)凝血功能檢查、基因檢測(cè)、家族史分析、臨床表現(xiàn)評(píng)估及凝血因子活性測(cè)定等方式診斷。血友病通常由凝血因子VIII或IX基因突變引起，表現(xiàn)為關(guān)節(jié)出血、肌肉血腫、術(shù)后出血不止等癥狀。

1、凝血功能檢查

凝血功能檢查是血友病初步篩查的重要手段，通過(guò)活化部分凝血活酶時(shí)間延長(zhǎng)可提示內(nèi)源性凝血途徑異常。需結(jié)合凝血酶原時(shí)間正常排除其他凝血障礙疾病。若APTT顯著延長(zhǎng)且不能被正常血漿糾正，需進(jìn)一步檢測(cè)凝血因子活性。

2、基因檢測(cè)

基因檢測(cè)可明確F8或F9基因突變類(lèi)型，對(duì)血友病A或B進(jìn)行分型診斷，同時(shí)有助于攜帶者篩查和產(chǎn)前診斷。常見(jiàn)檢測(cè)方法包括Sanger測(cè)序、多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)，能識(shí)別約95%的重型血友病患者基因缺陷。

3、家族史分析

約70%血友病患者有陽(yáng)性家族史，X連鎖隱性遺傳模式下需追溯母系家族男性成員的出血病史。對(duì)于散發(fā)病例需考慮新生突變可能，女性攜帶者通常無(wú)癥狀但可能出現(xiàn)輕度出血傾向。

4、臨床表現(xiàn)評(píng)估

典型表現(xiàn)為自發(fā)性關(guān)節(jié)積血、軟組織血腫及創(chuàng)傷后延遲出血，重型患者嬰幼兒期即可出現(xiàn)臍帶出血或顱內(nèi)出血。需記錄出血頻率、部位及嚴(yán)重程度，關(guān)節(jié)超聲或MRI有助于評(píng)估靶關(guān)節(jié)損傷程度。

5、凝血因子活性測(cè)定

確診需測(cè)定凝血因子VIII或IX活性水平，根據(jù)活性分為重型、中型和輕型。血友病A患者FVIII活性低于1%為重型，1-5%為中型，5-40%為輕型。需注意排除獲得性血友病等繼發(fā)性因素。

確診血友病后應(yīng)建立個(gè)體化治療檔案，定期監(jiān)測(cè)抑制物產(chǎn)生情況。日常生活中需避免劇烈運(yùn)動(dòng)和外傷，進(jìn)行游泳等低沖擊運(yùn)動(dòng)增強(qiáng)肌肉保護(hù)。出血發(fā)作時(shí)及時(shí)補(bǔ)充凝血因子制劑，關(guān)節(jié)出血需制動(dòng)并冷敷。建議患者隨身攜帶醫(yī)療警示卡，女性攜帶者孕前應(yīng)接受遺傳咨詢(xún)。