產(chǎn)前診斷是預(yù)防癲癇遺傳的重心
產(chǎn)前診斷是預(yù)防癲癇遺傳的重要措施之一。癲癇的遺傳風(fēng)險(xiǎn)主要與基因突變、家族遺傳史、染色體異常等因素有關(guān)，通過產(chǎn)前基因檢測(cè)、超聲檢查、羊水穿刺等技術(shù)可早期識(shí)別胎兒異常。建議有癲癇家族史或高風(fēng)險(xiǎn)因素的孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行系統(tǒng)篩查。
產(chǎn)前診斷技術(shù)中，基因檢測(cè)能明確特定癲癇相關(guān)基因的突變，如SCN1A、CDKL5等致病基因的篩查。超聲檢查可觀察胎兒腦部結(jié)構(gòu)發(fā)育情況，排除腦積水、皮質(zhì)發(fā)育不良等器質(zhì)性病變。羊水穿刺適用于高齡孕婦或既往生育過癲癇患兒的家庭，可分析胎兒染色體核型及基因序列。針對(duì)已確診的遺傳性癲癇胎兒，需由神經(jīng)科、遺傳科、產(chǎn)科等多學(xué)科團(tuán)隊(duì)評(píng)估后續(xù)干預(yù)方案。
除產(chǎn)前診斷外，預(yù)防癲癇遺傳還需結(jié)合孕前咨詢與孕期管理。孕前3-6個(gè)月補(bǔ)充葉酸有助于降低神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)。孕期避免接觸致畸物質(zhì)如酒精、電離輻射，控制妊娠期高血壓或糖尿病等基礎(chǔ)疾病。新生兒出生后定期進(jìn)行發(fā)育評(píng)估和腦電圖監(jiān)測(cè)，對(duì)早期異常放電可采取生酮飲食或藥物預(yù)防性干預(yù)。
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