家族性高膽固醇血癥有什么癥狀？家族性高膽固醇血癥應(yīng)該如何治療？
家族高膽固醇血癥
高膽固醇血癥是一種以血液中高膽固醇含量為特征的疾病。
對一些人來說，高膽固醇血癥是遺傳性的，一種常見的遺傳性高膽固醇血癥形式被稱為家族性高膽固醇血癥，這是一種遺傳性疾病。這種情況就存在。
家族高膽固醇血癥會影響身體治療膽固醇的方法。因此，家族高膽固醇血癥患者患心臟病的風(fēng)險(xiǎn)更高，早期心臟病發(fā)作的風(fēng)險(xiǎn)更高。
家族高膽固醇血癥的癥狀
高膽固醇是一種常見病，但它通常是不健康生活方式的結(jié)果，因此可以預(yù)防和治療。一個人患高膽固醇的風(fēng)險(xiǎn)更高，因?yàn)榛蛉毕?突變)會改變身體治療膽固醇的方式。這種突變會阻止身體從血液中去除低密度脂蛋白 (LDL) 膽固醇，即壞膽固醇。因此，斑塊會使你的動脈變窄變硬，從而增加患心臟病的風(fēng)險(xiǎn)。
如果膽固醇在肌腱中積累，就會導(dǎo)致肌腱黃色腫瘤的特征生長。這些生長物最常影響手和手指的跟腱和肌腱。眼瞼皮膚下的黃色膽固醇沉積物被稱為黃色腫瘤。膽固醇也可以積聚在眼睛（角膜）清晰的前表面邊緣，形成一個叫做角膜弧的灰色環(huán)。
家族高膽固醇血癥的病因
在大多數(shù)國家，家族性高膽固醇血癥的影響約為 500 人中的 1 人。家族性高膽固醇血癥在一些人群中更為常見，包括南非荷蘭人、法國加拿大人、黎巴嫩人和芬蘭人。
APOB、LDLR、LDLRAP1 和 PCSK9 高膽固醇血癥是由基因突變引起的。
這種基因來自父母一方或雙方。有這種情況的人天生就有。大多數(shù)患有這種疾病的人都有受影響的基因。但在極少數(shù)情況下，兒童可以從父母那里獲得受影響的基因。這可能會導(dǎo)致更嚴(yán)重的情況。
家族高膽固醇血癥的診斷
基因檢測可以診斷家族性高膽固醇血癥。這將揭示你是否有導(dǎo)致這種情況的缺陷基因。
家族性高膽固醇血癥的治療
治療家族高膽固醇血癥是藥物、飲食和鍛煉的結(jié)合。
常見的藥物選擇包括：
他汀類藥物造膽固醇所需的物質(zhì)是他汀類藥物。這會導(dǎo)致你的肝臟從血液中去除膽固醇。他汀類藥物還可以幫助您的身體從動脈壁上堆積的沉積物中重新吸收膽固醇，從而可能逆轉(zhuǎn)冠狀動脈疾病。 Zocor)膽汁酸與樹脂結(jié)合。你的肝臟使用膽固醇來制造膽汁酸，這是一種消化所需的物質(zhì)。消膽胺 (Prevalite)、考來維侖 (Welchol) 和考來替泊 (Colestid) 膽固醇間接降低。這促使你的肝臟使用過量的膽固醇來產(chǎn)生更多的膽汁酸，從而降低血液中的膽固醇水平。膽固醇吸收抑制劑。你的小腸從飲食中吸收膽固醇，釋放到血液中。藥物依折麥布 (Zetia) 有助于降低血液中的膽固醇，限制飲食膽固醇的吸收。 Zetia 可與任何他汀類藥物聯(lián)合使用。聯(lián)合膽固醇吸收抑制劑和他汀類藥物。依折麥布-辛伐他汀 (Vytorin) 可減少小腸飲食膽固醇的吸收和肝臟膽固醇的產(chǎn)生。目前還不清楚 Vytorin 比單獨(dú)服用辛伐他汀更有效地降低心臟病風(fēng)險(xiǎn)?？勺⑸渌幬?。一種新藥可以幫助肝臟吸收更多的低密度脂蛋白膽固醇——從而減少血液循環(huán)中的膽固醇。美國食品藥品管理局最近批準(zhǔn)了 alirocumab (Praluent) 和 evolocumab (Repatha) 患有導(dǎo)致高 LDL 遺傳疾病水平的人。這些藥物也可用于心臟病發(fā)作或中風(fēng)，需要進(jìn)一步減少 LDL 水平的人。這些注射藥物每月在家里使用一到兩次。
改變生活方式，如鍛煉和健康的低脂飲食，是抵抗高膽固醇的第一道防線。具體建議包括：
將飲食中的飽和脂肪含量降低到日常卡路里 30% 以下。每天攝入 10 至 20 克可溶性纖維。良好的來源包括燕麥、豌豆、豆類、蘋果、柑橘類水果和胡蘿卜。增加體力活動。保持體重健康。
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