成骨不全是一種先天性疾病，嬰兒期的癥狀可能包括頭顱增大、前額突出、藍(lán)鞏膜、關(guān)節(jié)過度伸展以及骨折易愈合。這些癥狀在嬰兒期可能就會(huì)顯現(xiàn)出來，因此家長(zhǎng)需要密切關(guān)注，及時(shí)就醫(yī)進(jìn)行診斷和治療，以便采取適當(dāng)?shù)母深A(yù)措施。

1、頭顱增大：成骨不全是由于Ⅰ型膠原合成障礙導(dǎo)致骨骼脆弱，容易發(fā)生骨折。反復(fù)的骨折可能刺激軟骨組織增生，導(dǎo)致頭顱增大。這種增大主要表現(xiàn)在囟門處，包括前囟和后囟，可能還會(huì)伴隨頭皮靜脈曲張。家長(zhǎng)們?nèi)绻l(fā)現(xiàn)嬰兒頭部異常增大，應(yīng)該盡快咨詢醫(yī)生。

2、前額突出：這種癥狀可能是由于顱縫過早閉合引起的。顱縫早閉會(huì)阻礙頭顱的正常發(fā)育，使前額向前凸出，通常出現(xiàn)在頭頂中央。伴隨的特征可能包括眼距加寬等。家長(zhǎng)可以通過觀察孩子的頭部形狀變化來及早發(fā)現(xiàn)這一問題。

3、藍(lán)鞏膜：成骨不全患者常常因結(jié)締組織異常導(dǎo)致鞏膜變薄，透過藍(lán)色的脈絡(luò)膜顯現(xiàn)出藍(lán)色。藍(lán)鞏膜通常首先在眼睛的下方出現(xiàn)，隨著病情的發(fā)展可能擴(kuò)散至整個(gè)眼球表面。家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)孩子眼球顏色異常時(shí)，應(yīng)該及時(shí)就醫(yī)。

4、關(guān)節(jié)過度伸展：由于成骨不全患者的關(guān)節(jié)周圍韌帶松弛，關(guān)節(jié)可能出現(xiàn)過度伸展。這種情況多見于四肢的大關(guān)節(jié)，如肩關(guān)節(jié)、肘關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)等，活動(dòng)時(shí)可能會(huì)感到關(guān)節(jié)不穩(wěn)定。家長(zhǎng)在孩子活動(dòng)時(shí)要特別注意，避免過度用力導(dǎo)致?lián)p傷。

5、骨折易愈合：成骨不全患者骨質(zhì)脆弱，輕微外傷即可導(dǎo)致骨折，但其骨折愈合較快。受傷部位的疼痛和腫脹通常會(huì)很快減輕和消退，觸診時(shí)可能會(huì)發(fā)現(xiàn)骨痂形成。家長(zhǎng)應(yīng)在日常生活中盡量避免孩子受到外傷。

對(duì)于成骨不全的診斷，可以通過血液中的鈣磷濃度檢測(cè)和基因分析進(jìn)行確認(rèn)。治療措施包括物理療法、營(yíng)養(yǎng)支持以及必要時(shí)的手術(shù)矯正。成骨不全的患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)，減少骨折風(fēng)險(xiǎn)，并注意補(bǔ)充富含維生素D和鈣的食物，如魚肝油和牛奶等。家長(zhǎng)在日常生活中需要為孩子提供一個(gè)安全的環(huán)境，并定期進(jìn)行健康檢查。