新生兒苯丙酮尿癥的早期癥狀通常較隱匿，但若發(fā)現(xiàn)嬰兒出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、尿液有特殊氣味或發(fā)育遲緩，應(yīng)盡早就醫(yī)進(jìn)行篩查和干預(yù)。及時(shí)確診和治療能有效防止智力損害。

1） 喂養(yǎng)困難

苯丙酮尿癥的新生兒可能表現(xiàn)為吃奶困難、頻繁嘔吐等。這是由于體內(nèi)苯丙氨酸代謝紊亂導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)受損引起的反應(yīng)。若家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)嬰兒受到喂養(yǎng)問(wèn)題影響，應(yīng)及時(shí)請(qǐng)教醫(yī)生，以便進(jìn)行早期篩查和干預(yù)。

2） 特殊氣味尿液

患有苯丙酮尿癥的新生兒尿液可能散發(fā)出一種類似霉味或鼠尿的特殊氣味，這是由于苯丙氨酸及其代謝副產(chǎn)物在體內(nèi)積聚并通過(guò)尿液排出的結(jié)果。家長(zhǎng)如察覺(jué)這種異常氣味，可高度警惕，并考慮帶孩子到醫(yī)院做相關(guān)檢查。

3） 智力發(fā)育遲緩

如果未能及時(shí)干預(yù)，苯丙酮尿癥可能對(duì)大腦發(fā)育造成不可逆的損害，比如導(dǎo)致孩子智力發(fā)育落后、反應(yīng)遲鈍等問(wèn)題。這種癥狀往往在出生幾個(gè)月后徹底顯現(xiàn)。早期防控顯得尤為重要。

如何確診和治療

（1）確診方法：

新生兒篩查：在出生后幾天內(nèi)通過(guò)足跟血篩查苯丙氨酸含量是最常見(jiàn)的診斷方式。

血液檢測(cè)：進(jìn)一步檢測(cè)血液中苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物水平，可確診是否患有苯丙酮尿癥。

基因檢測(cè)：若必要，可通過(guò)基因測(cè)序明確病因。

（2）治療方式：

低苯丙氨酸飲食：限制飲食中苯丙氨酸的攝入，比如奶制品、肉類等高蛋白食物，可緩解代謝負(fù)擔(dān)。常需要使用特殊的氨基酸配方奶粉。

長(zhǎng)期膳食管理：患兒需在醫(yī)生或營(yíng)養(yǎng)師的指導(dǎo)下，控制飲食結(jié)構(gòu)，確保生長(zhǎng)發(fā)育正常。

藥物治療：某些患者可通過(guò)特定藥物（如 BH4 補(bǔ)充劑）輔助治療，但需經(jīng)過(guò)專業(yè)醫(yī)生評(píng)估后使用。

早期發(fā)現(xiàn)和科學(xué)治療是控制新生兒苯丙酮尿癥的關(guān)鍵，建議家長(zhǎng)及時(shí)關(guān)注孩子健康狀況并進(jìn)行新生兒篩查，如有疑慮應(yīng)立即聯(lián)系兒科醫(yī)生，避免延誤診治時(shí)間。