出生缺陷圍產兒是指從妊娠滿28周至出生后7天內的胎兒或新生兒，存在結構、功能或發(fā)育異常的情況。出生缺陷可能由遺傳因素、環(huán)境因素、母體疾病、藥物暴露等多種原因引起，主要表現(xiàn)為先天性心臟病、神經管缺陷、唇腭裂等類型。

1.遺傳因素

染色體異?；蚧蛲蛔兛赡軐е鲁錾毕荨Ｌ剖暇C合征、地中海貧血等疾病與遺傳因素密切相關。孕期可通過羊水穿刺、無創(chuàng)DNA檢測等技術篩查遺傳風險。對于高風險家庭，建議孕前進行遺傳咨詢和攜帶者篩查，必要時采取輔助生殖技術干預。

2.環(huán)境因素

孕期接觸電離輻射、重金屬、有機溶劑等有害物質可能干擾胎兒發(fā)育。孕婦應避免接觸農藥、油漆等化學制品，遠離高輻射環(huán)境。孕早期是器官形成關鍵期，此時環(huán)境致畸敏感性最高，需特別注意防護。

3.母體疾病

妊娠期糖尿病、甲狀腺功能異常等代謝性疾病可能增加出生缺陷風險。孕前應控制基礎疾病，孕期定期監(jiān)測血糖、甲狀腺功能等指標。感染性疾病如風疹、巨細胞病毒感染也可導致胎兒畸形，建議孕前完成疫苗接種。

4.營養(yǎng)缺乏

葉酸缺乏與神經管缺陷密切相關，建議孕前3個月至孕早期每日補充400-800微克葉酸。鐵、碘、維生素D等營養(yǎng)素不足也可能影響胎兒發(fā)育，應通過均衡飲食或營養(yǎng)補充劑預防缺乏。

5.藥物暴露

某些抗生素、抗癲癇藥、維A酸類藥物具有明確致畸作用。孕期用藥需嚴格評估風險收益比，避免自行服藥。計劃懷孕或已孕女性就醫(yī)時應主動告知醫(yī)生妊娠狀態(tài)，選擇安全性高的替代藥物。

預防出生缺陷需采取三級預防策略：孕前通過遺傳咨詢、疫苗接種、營養(yǎng)補充做好一級預防；孕期通過超聲檢查、血清學篩查等手段實現(xiàn)二級預防；產后通過新生兒疾病篩查和早期干預實施三級預防。建議備孕夫婦進行孕前優(yōu)生健康檢查，孕期規(guī)范產檢，避免接觸致畸因素，保持健康生活方式。發(fā)現(xiàn)異常應及時就醫(yī)，部分出生缺陷可通過產前診斷或出生后手術矯正改善預后。