X連鎖重癥聯(lián)合免疫缺陷癥的臨床表現(xiàn)
X連鎖重癥聯(lián)合免疫缺陷癥主要表現(xiàn)為反復(fù)嚴(yán)重感染、生長發(fā)育遲緩和免疫系統(tǒng)功能缺陷。典型癥狀包括肺炎、慢性腹瀉、皮膚黏膜感染、血液系統(tǒng)異常及疫苗接種后嚴(yán)重反應(yīng)。
1、反復(fù)感染：
患兒出生后3-6個月內(nèi)即出現(xiàn)反復(fù)細(xì)菌、病毒或真菌感染，常見為肺炎鏈球菌肺炎、巨細(xì)胞病毒肺炎等。感染頻率顯著高于普通嬰幼兒，對抗生素治療反應(yīng)差，常需住院治療。呼吸道感染可快速進(jìn)展為支氣管擴(kuò)張或肺纖維化。
2、消化系統(tǒng)癥狀：
90%以上患兒出現(xiàn)頑固性腹瀉，主要由輪狀病毒、隱孢子蟲等機(jī)會性病原體引起。伴隨嚴(yán)重營養(yǎng)不良、體重不增，部分患兒出現(xiàn)肝脾腫大。糞便檢查可見脂肪瀉和吸收不良表現(xiàn)，腸黏膜活檢顯示絨毛萎縮。
3、皮膚黏膜損害：
口腔持續(xù)鵝口瘡是特征性表現(xiàn)，皮膚常見難治性濕疹、膿皰瘡或病毒性疣。接種卡介苗后可能出現(xiàn)播散性卡介苗病，表現(xiàn)為接種部位潰瘍不愈伴局部淋巴結(jié)腫大。皮膚活檢可見病原體浸潤和缺乏淋巴細(xì)胞浸潤。
4、血液系統(tǒng)異常：
外周血淋巴細(xì)胞計數(shù)通常低于2.0×10?/L，T細(xì)胞和NK細(xì)胞顯著減少，B細(xì)胞數(shù)量可能正常但功能缺陷。實驗室檢查可見低丙種球蛋白血癥，特異性抗體產(chǎn)生障礙。部分患兒合并中性粒細(xì)胞減少或貧血。
5、特殊感染表現(xiàn)：
易發(fā)生卡氏肺孢子蟲肺炎、播散性帶狀皰疹等機(jī)會性感染。接種脊髓灰質(zhì)炎活疫苗可能引發(fā)疫苗相關(guān)麻痹型脊髓灰質(zhì)炎。部分患兒出現(xiàn)慢性腦炎，表現(xiàn)為進(jìn)行性精神運(yùn)動發(fā)育倒退和驚厥發(fā)作。
確診后需立即采取保護(hù)性隔離，避免接種活疫苗。營養(yǎng)支持應(yīng)選擇深度水解蛋白配方奶，必要時進(jìn)行靜脈營養(yǎng)。生活環(huán)境需保持潔凈，避免接觸寵物、盆栽植物等潛在感染源。造血干細(xì)胞移植是根治方法，移植前需使用復(fù)方新諾明預(yù)防卡氏肺孢子蟲肺炎。未移植患兒平均生存期不超過2歲，早期診斷和干預(yù)可顯著改善預(yù)后。
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