多數情況下產檢能發(fā)現胎兒食道閉鎖，主要通過超聲檢查、羊水異常等指標綜合判斷。診斷準確性與孕周、設備分辨率及胎兒體位密切相關。

1、超聲篩查：

孕20-24周大排畸超聲是主要篩查手段。典型表現為胃泡消失或過小，近端食管擴張呈囊袋狀，可能伴有羊水過多。但受胎兒體位影響，部分病例可能漏診，需結合多次復查。

2、羊水指標：

食道閉鎖胎兒因無法吞咽羊水，常導致羊水過多羊水指數＞25cm。但需與糖尿病、神經系統(tǒng)畸形等引起的羊水過多鑒別，需結合超聲特征綜合評估。

3、MRI輔助：

對超聲可疑病例可進行胎兒MRI檢查，能清晰顯示食管盲端和氣管食管瘺，診斷準確率達90%以上。但受限于設備普及性，通常作為二級篩查手段。

4、染色體檢測：

約50%食道閉鎖合并染色體異常，常見為18三體、21三體。通過無創(chuàng)DNA或羊水穿刺可排查遺傳因素，但無法單獨確診結構畸形。

5、產后確診：

新生兒出現口吐白沫、嗆奶等癥狀時需立即插胃管驗證，X線造影顯示胃管在食管近端卷曲可確診。產前疑似病例建議在具備小兒外科的醫(yī)院分娩。

孕婦發(fā)現羊水異常需定期監(jiān)測超聲，避免劇烈運動以防胎膜早破。確診胎兒食道閉鎖后，建議咨詢小兒外科醫(yī)生了解出生后手術方案，孕期注意營養(yǎng)均衡但需控制飲水量。分娩后盡早進行母乳喂養(yǎng)指導，術后采用特殊體位喂養(yǎng)可減少反流風險。定期隨訪關注吻合口狹窄等遠期并發(fā)癥，多數患兒經及時手術可獲得良好預后。