小腦萎縮可通過神經(jīng)系統(tǒng)查體、影像學(xué)檢查、基因檢測(cè)等方式診斷。小腦萎縮可能與遺傳因素、長(zhǎng)期酗酒、腦血管疾病、多系統(tǒng)萎縮、藥物中毒等原因有關(guān)，通常表現(xiàn)為共濟(jì)失調(diào)、言語不清、眼球震顫等癥狀。

1、神經(jīng)系統(tǒng)查體

醫(yī)生通過指鼻試驗(yàn)、跟膝脛試驗(yàn)等檢查肢體協(xié)調(diào)性，觀察步態(tài)是否呈醉酒樣。羅姆伯格征陽性提示深感覺障礙，需結(jié)合其他檢查進(jìn)一步判斷。此類體格檢查無創(chuàng)且能初步篩查小腦功能異常。

2、影像學(xué)檢查

頭顱MRI是診斷金標(biāo)準(zhǔn)，可清晰顯示小腦體積縮小、腦溝增寬等結(jié)構(gòu)變化。CT檢查能發(fā)現(xiàn)晚期萎縮但敏感度較低。彌散張量成像可早期檢測(cè)白質(zhì)纖維束損傷，適用于遺傳性共濟(jì)失調(diào)的早期篩查。

3、基因檢測(cè)

針對(duì)脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)等遺傳性疾病，可通過基因測(cè)序發(fā)現(xiàn)SCA1、SCA2等致病基因突變。有家族史者建議進(jìn)行遺傳咨詢，檢測(cè)結(jié)果有助于明確分型及預(yù)后評(píng)估。

4、實(shí)驗(yàn)室檢查

血銅藍(lán)蛋白檢測(cè)可排除肝豆?fàn)詈俗冃?，維生素E水平測(cè)定有助于鑒別共濟(jì)失調(diào)伴維生素E缺乏癥。腦脊液檢查對(duì)多系統(tǒng)萎縮等神經(jīng)變性病有輔助診斷價(jià)值。

5、電生理檢查

腦干聽覺誘發(fā)電位可評(píng)估腦干功能，體感誘發(fā)電位能檢測(cè)感覺傳導(dǎo)通路異常。眼震電圖對(duì)小腦性眼震有鑒別意義，常與前庭功能檢查聯(lián)合應(yīng)用。

發(fā)現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)或手部精細(xì)動(dòng)作障礙時(shí)應(yīng)盡早就診神經(jīng)內(nèi)科，避免跌倒等繼發(fā)傷害。日常可進(jìn)行平衡訓(xùn)練改善運(yùn)動(dòng)功能，但需在康復(fù)師指導(dǎo)下進(jìn)行。控制高血壓、糖尿病等基礎(chǔ)疾病有助于延緩病情進(jìn)展，遺傳性患者需定期隨訪評(píng)估功能狀態(tài)。