Friedreich共濟失調(diào)癥有哪些典型癥狀
Friedreich共濟失調(diào)的發(fā)病年齡為青少年，個別病例成年后發(fā)病。同一家庭的發(fā)病年齡大致相同，但嚴重程度不同。其癥狀主要包括以下幾點：
1、癥狀逐漸上升。最常見的癥狀是雙下肢共濟失調(diào)，步態(tài)蹣跚。上肢擺動的補償通常用于維持身體平衡。站立也不穩(wěn)定，不一定因閉上眼睛而加重。
2、隨著病情的進展，軀干和上肢也出現(xiàn)了共濟失調(diào)，字跡潦草，甚至寫不出來?？赡苡兄w和頭部震顫，或舞蹈或肌陣攣。
3、本病約70％；患者有眼球震顫、水平、垂直和旋轉(zhuǎn)。言語障礙也是這種疾病的一個特點，說話緩慢，單調(diào)和模糊，或間歇性，爆炸性，或發(fā)音太慢，有時太快。
4、小腿的健康反射消失了。上肢反射早期存在，后期可消失。跖骨反射通常是伸展性的，錐體束損傷也會增加肌肉張力，共濟伯調(diào)節(jié)步態(tài)可轉(zhuǎn)化為痙攣步態(tài)。
5、肢體偶有閃電樣痛，但多無客觀淺感障礙，位置感和震顫感遲鈍或消失，以下肢為重。
6、還可能出現(xiàn)視神經(jīng)萎縮和視網(wǎng)膜色素沉著。眼瞼下垂、瞳孔反射異常和眼肌癱瘓。偶爾前庭功能障礙和吞咽困難。
7、本病可包括植物神經(jīng)系統(tǒng)紊亂、心動過速、惡心、嘔吐、體溫過低、糖尿病、性功能障礙和括約肌功能障礙。骨骼變成脊柱后突側(cè)彎、弓形足和馬蹄內(nèi)翻足。
心臟病變?yōu)樾呐K擴張，心臟雜音，EKG異常。心臟瓣膜病、心肌營養(yǎng)不良、心傳導(dǎo)阻滯和心力衰竭可導(dǎo)致該病突然死亡。
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