兒童唐氏綜合癥的臨床表現(xiàn)
兒童唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)主要有特殊面容、智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、肌張力低下、先天性心臟病等。唐氏綜合征是一種由21號(hào)染色體三體引起的先天性遺傳病，需通過醫(yī)學(xué)評(píng)估確診。
1、特殊面容
患兒多表現(xiàn)為眼距寬、眼裂小且外眼角上斜，鼻梁低平，耳廓小而位置低，常張口伸舌。這些特征在新生兒期即可顯現(xiàn)，隨年齡增長(zhǎng)可能更明顯。部分患兒伴有頸部皮膚松弛或短頸。
2、智力障礙
多數(shù)患兒存在輕至中度智力障礙，語(yǔ)言發(fā)育遲緩，抽象思維和理解能力較弱。早期干預(yù)可提升認(rèn)知功能，但智商水平通常低于同齡兒童。部分患兒可能合并自閉癥譜系障礙。
3、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩
出生時(shí)身長(zhǎng)體重常低于正常值，嬰幼兒期生長(zhǎng)速度緩慢，最終身高多低于遺傳預(yù)期。骨骼成熟延遲，牙齒萌出較晚且排列不齊。青春期發(fā)育可能推遲但多數(shù)能完成。
4、肌張力低下
新生兒期即可出現(xiàn)全身肌肉松弛，表現(xiàn)為蛙狀腹姿勢(shì)、關(guān)節(jié)過度伸展。嬰兒期運(yùn)動(dòng)發(fā)育里程碑如抬頭、翻身、坐立等均明顯延遲。部分患兒可能持續(xù)存在步態(tài)不穩(wěn)或精細(xì)動(dòng)作障礙。
5、先天性心臟病
約半數(shù)患兒合并心臟結(jié)構(gòu)異常，常見室間隔缺損、房間隔缺損或房室通道缺損?？赡鼙憩F(xiàn)為喂養(yǎng)困難、多汗、呼吸急促等癥狀，嚴(yán)重者需早期手術(shù)干預(yù)。建議定期進(jìn)行心臟超聲檢查。
家長(zhǎng)需定期帶患兒至兒科及遺傳代謝科隨訪，監(jiān)測(cè)甲狀腺功能、聽力視力等并發(fā)癥。早期開展康復(fù)訓(xùn)練可改善運(yùn)動(dòng)語(yǔ)言能力，日常注意預(yù)防呼吸道感染。建議提供富含優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素的均衡飲食，避免肥胖。保持規(guī)律作息并創(chuàng)造安全活動(dòng)環(huán)境，鼓勵(lì)參與適齡社交活動(dòng)以促進(jìn)心理發(fā)育。
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