羊水穿刺主要用于檢查胎兒染色體異常、遺傳代謝病、神經(jīng)管缺陷等先天性疾病。羊水穿刺的檢查項(xiàng)目主要有胎兒染色體核型分析、基因檢測(cè)、生化指標(biāo)檢測(cè)、感染篩查、胎兒成熟度評(píng)估。

1、胎兒染色體核型分析

通過(guò)羊水細(xì)胞培養(yǎng)分析胎兒染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)，可診斷唐氏綜合征、愛(ài)德華綜合征、帕陶綜合征等染色體疾病。羊水中脫落的胎兒細(xì)胞經(jīng)實(shí)驗(yàn)室培養(yǎng)后，可觀(guān)察到染色體是否存在非整倍體或結(jié)構(gòu)異常。該檢測(cè)對(duì)高齡孕婦、血清篩查高風(fēng)險(xiǎn)人群尤為重要。

2、基因檢測(cè)

采用基因測(cè)序技術(shù)檢測(cè)羊水中的胎兒DNA，可診斷地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥、血友病等單基因遺傳病。對(duì)于有家族遺傳病史的孕婦，基因檢測(cè)能明確胎兒是否攜帶致病基因突變。部分罕見(jiàn)病可通過(guò)靶向基因panel或全外顯子測(cè)序進(jìn)行篩查。

3、生化指標(biāo)檢測(cè)

測(cè)定羊水中甲胎蛋白、乙酰膽堿酯酶等生化指標(biāo)，輔助判斷胎兒是否存在神經(jīng)管缺陷或腹壁缺損。甲胎蛋白水平異常升高常見(jiàn)于開(kāi)放性脊柱裂，乙酰膽堿酯酶活性檢測(cè)可提高神經(jīng)管缺陷的診斷準(zhǔn)確性。該檢測(cè)需結(jié)合超聲檢查綜合評(píng)估。

4、感染篩查

檢測(cè)羊水中病原體核酸或抗體，診斷胎兒是否感染巨細(xì)胞病毒、弓形蟲(chóng)、風(fēng)疹病毒等。宮內(nèi)感染可能導(dǎo)致胎兒發(fā)育遲緩、聽(tīng)力視力損害或神經(jīng)系統(tǒng)損傷。對(duì)于孕期有感染暴露史或超聲提示異常的患者，感染篩查具有重要臨床意義。

5、胎兒成熟度評(píng)估

通過(guò)檢測(cè)羊水中卵磷脂/鞘磷脂比值、磷脂酰甘油等指標(biāo)，評(píng)估胎兒肺臟及其他器官的發(fā)育成熟度。對(duì)于需要提前終止妊娠的病例，成熟度檢測(cè)能指導(dǎo)臨床選擇最佳分娩時(shí)機(jī)，降低新生兒呼吸窘迫綜合征的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。

羊水穿刺通常在孕16-22周進(jìn)行，需嚴(yán)格無(wú)菌操作并由專(zhuān)業(yè)醫(yī)師執(zhí)行。術(shù)后建議臥床休息24小時(shí)，避免劇烈運(yùn)動(dòng)和體力勞動(dòng)，注意觀(guān)察有無(wú)腹痛、陰道流血或流液等異常情況。若出現(xiàn)發(fā)熱、宮縮等癥狀需及時(shí)就醫(yī)。日常保持會(huì)陰清潔，遵醫(yī)囑定期產(chǎn)檢，均衡攝入富含優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素的食物，避免生冷刺激性飲食。