羊水穿刺主要用于檢查胎兒的染色體疾病、部分單基因遺傳病、某些先天性感染以及評(píng)估胎兒肺成熟度。具體檢查項(xiàng)目需根據(jù)臨床指征和實(shí)驗(yàn)室條件確定。

羊水穿刺檢查的核心項(xiàng)目是胎兒染色體疾病。通過分析羊水中脫落的胎兒細(xì)胞，可以進(jìn)行染色體核型分析，這是診斷染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常的金標(biāo)準(zhǔn)，能明確診斷常見的唐氏綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征以及性染色體異常等。隨著技術(shù)發(fā)展，染色體微陣列分析等分子遺傳學(xué)技術(shù)也常應(yīng)用于羊水樣本，能檢出更微小的染色體片段缺失或重復(fù)，提高對(duì)遺傳綜合征的檢出率。對(duì)于有明確家族史或產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)的夫婦，羊水穿刺還可用于診斷特定的單基因遺傳病，例如通過基因檢測(cè)診斷地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良等，這需要針對(duì)致病基因進(jìn)行專門的分子診斷。部分先天性宮內(nèi)感染，如巨細(xì)胞病毒、弓形蟲等感染，也可以通過檢測(cè)羊水中的病原體核酸來輔助診斷。在孕晚期，當(dāng)因醫(yī)學(xué)原因需要提前終止妊娠時(shí)，羊水穿刺可用來評(píng)估胎兒肺成熟度，通過檢測(cè)羊水中磷脂酰甘油等成分的含量，判斷胎兒肺部是否發(fā)育成熟，以降低新生兒呼吸窘迫綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。

接受羊水穿刺后，孕婦應(yīng)注意休息，避免劇烈運(yùn)動(dòng)和重體力勞動(dòng)，術(shù)后一到兩天內(nèi)關(guān)注有無腹痛、陰道流血或流液、發(fā)熱等異常情況。保持穿刺部位敷料清潔干燥，按照醫(yī)生指導(dǎo)的時(shí)間淋浴。術(shù)后兩周內(nèi)應(yīng)避免性生活。飲食上無須特殊進(jìn)補(bǔ)，保持均衡營(yíng)養(yǎng)即可，多攝入富含優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素的食物，有助于身體恢復(fù)。按照預(yù)約時(shí)間定期進(jìn)行后續(xù)的產(chǎn)前檢查，密切關(guān)注胎動(dòng)變化。保持平穩(wěn)樂觀的心態(tài)，避免過度焦慮，如有任何不適或疑慮，應(yīng)及時(shí)與產(chǎn)檢醫(yī)生溝通。羊水穿刺是一項(xiàng)重要的產(chǎn)前診斷技術(shù)，但其應(yīng)用有明確的適應(yīng)證，最終是否需要進(jìn)行以及檢查哪些具體項(xiàng)目，務(wù)必由產(chǎn)科醫(yī)生根據(jù)全面的產(chǎn)前評(píng)估后決定。