寶寶先天性巨結(jié)腸的早期癥狀包括胎便排出延遲、頑固性便秘、腹脹，進(jìn)展期可出現(xiàn)嘔吐、營(yíng)養(yǎng)不良，終末期可能表現(xiàn)為小腸結(jié)腸炎、腸穿孔等嚴(yán)重并發(fā)癥。

一、胎便排出延遲

正常新生兒在出生后24小時(shí)內(nèi)會(huì)排出胎便，而患有先天性巨結(jié)腸的寶寶通常超過48小時(shí)仍無胎便排出。這是由于病變腸段缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，導(dǎo)致腸道蠕動(dòng)功能喪失，糞便積聚在近端結(jié)腸無法順利通過。家長(zhǎng)需留意寶寶出生后的首次排便時(shí)間，若發(fā)現(xiàn)延遲應(yīng)及時(shí)告知醫(yī)生。

二、頑固性便秘

寶寶會(huì)出現(xiàn)持續(xù)性便秘，使用開塞露或刺激肛門后僅有少量氣體或糞便排出，但不久后便秘癥狀復(fù)發(fā)。這是因?yàn)椴∽兡c管持續(xù)性痙攣狹窄，近端正常結(jié)腸代償性擴(kuò)張肥厚形成巨結(jié)腸。長(zhǎng)期便秘會(huì)導(dǎo)致寶寶排便困難、哭鬧不安，家長(zhǎng)需觀察排便頻率和糞便性狀。

三、腹脹

腹部膨隆是典型表現(xiàn)，可見腸型或蠕動(dòng)波，叩診呈鼓音。腹脹程度與便秘嚴(yán)重程度相關(guān)，嚴(yán)重時(shí)可能影響呼吸和循環(huán)功能。這是由于糞便和氣體積聚在擴(kuò)張的結(jié)腸內(nèi)，導(dǎo)致腹腔壓力增高。家長(zhǎng)可發(fā)現(xiàn)寶寶腹圍明顯增大，腹壁緊張發(fā)亮。

四、嘔吐

隨著病情進(jìn)展，寶寶可能出現(xiàn)膽汁性嘔吐，嘔吐物可含糞渣樣物質(zhì)。這是由于腸道梗阻加重，腸內(nèi)容物反流至胃部所致。長(zhǎng)期嘔吐會(huì)導(dǎo)致脫水、電解質(zhì)紊亂和營(yíng)養(yǎng)不良，家長(zhǎng)需注意嘔吐物的性質(zhì)和頻率。

五、營(yíng)養(yǎng)不良

由于腸道吸收功能受損和食欲減退，寶寶會(huì)出現(xiàn)體重不增或下降、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。長(zhǎng)期營(yíng)養(yǎng)攝入不足會(huì)導(dǎo)致貧血、低蛋白血癥等并發(fā)癥。家長(zhǎng)可發(fā)現(xiàn)寶寶皮下脂肪減少、肌肉松弛，活動(dòng)量明顯減少。

家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)上述癥狀時(shí)應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，通過鋇劑灌腸造影、直腸肛門測(cè)壓等檢查明確診斷。確診后需根據(jù)病變范圍選擇手術(shù)治療，常見術(shù)式包括經(jīng)肛門巨結(jié)腸根治術(shù)和腹腔鏡輔助巨結(jié)腸根治術(shù)。術(shù)后需注意肛門護(hù)理，定期擴(kuò)肛防止狹窄，遵循少食多餐原則選擇易消化飲食，適當(dāng)補(bǔ)充維生素和微量元素促進(jìn)康復(fù)。日常需監(jiān)測(cè)寶寶體重變化和排便情況，定期復(fù)查評(píng)估腸道功能恢復(fù)狀況。