無創(chuàng)DNA是一種通過采集孕婦外周血中的胎兒游離DNA進(jìn)行產(chǎn)前篩查的技術(shù)，主要用于檢測(cè)胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。

無創(chuàng)DNA檢測(cè)的核心原理是胎兒游離DNA會(huì)通過胎盤進(jìn)入母體血液循環(huán)，約占母體血漿中游離DNA總量的5-30%。通過高通量測(cè)序技術(shù)分析這些DNA片段，可評(píng)估胎兒患21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等常見染色體非整倍體異常的風(fēng)險(xiǎn)。該技術(shù)通常在孕12周后進(jìn)行，最佳檢測(cè)時(shí)間為孕12-22周。相比傳統(tǒng)血清學(xué)篩查，無創(chuàng)DNA具有更高的檢出率和更低的假陽性率，對(duì)21三體的檢出率可達(dá)95%以上。檢測(cè)過程僅需抽取孕婦10ml靜脈血，無須侵入性操作，避免了羊膜腔穿刺等有創(chuàng)檢查導(dǎo)致的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。

建議孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下根據(jù)自身情況選擇篩查方案，高齡孕婦、血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)人群、有染色體異常生育史者更適合進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測(cè)。檢測(cè)前需充分了解技術(shù)局限性和后續(xù)處理流程，若篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)仍需通過羊水穿刺等診斷性檢查確認(rèn)。日常應(yīng)注意保持規(guī)律作息，避免劇烈運(yùn)動(dòng)，均衡攝入富含葉酸的食物如深綠色蔬菜、動(dòng)物肝臟等，為胎兒發(fā)育創(chuàng)造良好環(huán)境。