畸形篩查主要通過超聲檢查、血清學(xué)篩查、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、羊水穿刺、絨毛取樣等方式進(jìn)行。篩查方式的選擇需結(jié)合孕周、胎兒狀況及孕婦個(gè)體情況綜合評估。

1、超聲檢查

超聲檢查是畸形篩查的基礎(chǔ)手段，通過高頻聲波成像觀察胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育情況。孕11-13周可進(jìn)行NT檢查測量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度，孕20-24周需完成系統(tǒng)超聲篩查，重點(diǎn)評估胎兒顱腦、心臟、脊柱、四肢等器官結(jié)構(gòu)。三維/四維超聲能提供更立體的影像輔助診斷。

2、血清學(xué)篩查

孕15-20周通過檢測孕婦血液中甲胎蛋白、游離雌三醇等指標(biāo)，結(jié)合年齡、孕周等參數(shù)計(jì)算唐氏綜合征等染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。該篩查對胎兒無創(chuàng)傷但存在假陽性可能，需結(jié)合其他檢查綜合判斷。

3、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測

通過采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA，可檢測21三體、18三體等常見染色體異常，準(zhǔn)確率較高且流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)為零。適用于血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)或高齡孕婦，但無法篩查結(jié)構(gòu)畸形。

4、羊水穿刺

在超聲引導(dǎo)下抽取羊水獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，是診斷染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)。適用于高齡、血清學(xué)高風(fēng)險(xiǎn)或超聲異常孕婦，但存在極低概率的流產(chǎn)或感染風(fēng)險(xiǎn)。

5、絨毛取樣

孕10-13周通過宮頸或腹壁獲取胎盤絨毛組織進(jìn)行基因檢測，可早期診斷染色體疾病。相比羊水穿刺能更早獲得結(jié)果，但技術(shù)要求較高且流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)略高于羊水穿刺。

建議孕婦定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查，根據(jù)醫(yī)生建議選擇適合的篩查組合。備孕期間需補(bǔ)充葉酸，避免接觸輻射和致畸物質(zhì)。篩查異常時(shí)應(yīng)及時(shí)咨詢遺傳學(xué)專家，結(jié)合多學(xué)科會(huì)診制定后續(xù)管理方案。保持均衡飲食和適度運(yùn)動(dòng)有助于胎兒健康發(fā)育。