胎兒畸形篩查主要通過超聲檢查、血清學(xué)篩查、無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺、絨毛取樣等方式進(jìn)行，需根據(jù)孕周和個(gè)體情況選擇合適方法。

1、超聲檢查

超聲檢查是胎兒畸形篩查的重要手段，包括孕11-13周的NT超聲檢查和孕20-24周的系統(tǒng)超聲檢查。NT超聲檢查通過測量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度評(píng)估染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，系統(tǒng)超聲檢查可全面觀察胎兒各器官結(jié)構(gòu)發(fā)育情況。超聲檢查無創(chuàng)安全，可重復(fù)進(jìn)行，但對(duì)操作者技術(shù)要求較高。

2、血清學(xué)篩查

血清學(xué)篩查通常在孕15-20周進(jìn)行，通過檢測孕婦血液中甲胎蛋白、游離雌三醇等指標(biāo)，結(jié)合孕婦年齡、體重等因素計(jì)算胎兒患染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。該方法簡便經(jīng)濟(jì)，但存在一定假陽性率，需結(jié)合其他檢查綜合判斷。

3、無創(chuàng)DNA檢測

無創(chuàng)DNA檢測通過采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA，檢測胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。該技術(shù)對(duì)21-三體綜合征等常見染色體異常檢出率高，適用于高齡孕婦等高風(fēng)險(xiǎn)人群。檢測孕周為12-22周，但費(fèi)用較高且不能檢測所有染色體異常。

4、羊水穿刺

羊水穿刺是產(chǎn)前診斷金標(biāo)準(zhǔn)，在孕16-22周進(jìn)行，通過抽取羊水培養(yǎng)胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析。該方法能準(zhǔn)確診斷染色體異常和部分基因疾病，但屬于有創(chuàng)操作，存在流產(chǎn)等風(fēng)險(xiǎn)，需嚴(yán)格掌握適應(yīng)證。

5、絨毛取樣

絨毛取樣可在孕11-14周進(jìn)行，通過獲取胎盤絨毛組織進(jìn)行遺傳學(xué)檢測。該方法能早期診斷胎兒染色體異常，但技術(shù)要求高且流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)略高于羊水穿刺，通常用于有遺傳病家族史的高危孕婦。

進(jìn)行胎兒畸形篩查前，孕婦應(yīng)保持良好心理狀態(tài)，避免過度焦慮。日常注意均衡營養(yǎng)，適量補(bǔ)充葉酸等營養(yǎng)素，避免接觸輻射和有毒物質(zhì)。按時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前檢查，遵醫(yī)囑選擇適合的篩查方案，發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時(shí)咨詢專業(yè)醫(yī)生，根據(jù)具體情況制定后續(xù)處理計(jì)劃。保持規(guī)律作息，避免劇烈運(yùn)動(dòng)和過度勞累，為胎兒健康發(fā)育創(chuàng)造良好環(huán)境。