兒童白血病可通過血常規(guī)檢查、骨髓穿刺活檢、免疫分型檢測、染色體分析、基因檢測等方式確診。兒童白血病可能與遺傳因素、病毒感染、化學(xué)物質(zhì)接觸、放射線暴露、免疫缺陷等因素有關(guān)，通常表現(xiàn)為發(fā)熱、貧血、出血傾向、淋巴結(jié)腫大、骨關(guān)節(jié)疼痛等癥狀。
1、血常規(guī)檢查
血常規(guī)檢查是篩查兒童白血病的初步手段，可發(fā)現(xiàn)白細(xì)胞計數(shù)異常增高或降低，血紅蛋白和血小板減少。外周血涂片可能出現(xiàn)幼稚細(xì)胞。該檢查無創(chuàng)且快速，但需結(jié)合其他檢查進(jìn)一步確診。若結(jié)果異常，家長需及時帶孩子就醫(yī)完善骨髓穿刺等檢查。
2、骨髓穿刺活檢
骨髓穿刺活檢是診斷白血病的金標(biāo)準(zhǔn)，通過髂骨或胸骨穿刺獲取骨髓液，分析原始細(xì)胞比例是否超過20%。該檢查可明確白血病類型及分期。操作需在無菌條件下進(jìn)行，兒童可能需局部麻醉。家長需安撫孩子配合檢查，術(shù)后注意穿刺點壓迫止血。
3、免疫分型檢測
免疫分型檢測通過流式細(xì)胞術(shù)分析骨髓細(xì)胞表面標(biāo)志物，區(qū)分急性淋巴細(xì)胞白血病與急性髓系白血病。該方法對制定治療方案具有指導(dǎo)意義。檢測需采集骨髓標(biāo)本，耗時較長但精準(zhǔn)度高。家長需理解該檢查對分型治療的重要性。
4、染色體分析
染色體分析可檢測白血病細(xì)胞是否存在特異性遺傳學(xué)異常，如費城染色體、MLL基因重排等。這些異常與預(yù)后密切相關(guān)，有助于危險度分層。檢查需培養(yǎng)骨髓細(xì)胞，周期較長。發(fā)現(xiàn)高危因素時，家長應(yīng)配合醫(yī)生考慮強化治療方案。
5、基因檢測
基因檢測能識別FLT3、NPM1等基因突變，為靶向治療提供依據(jù)。二代測序技術(shù)可同時篩查數(shù)百種基因變異。該檢測對復(fù)發(fā)難治病例尤為重要。家長需知曉基因檢測可能增加治療費用，但能顯著提升個體化治療精準(zhǔn)度。
兒童出現(xiàn)持續(xù)發(fā)熱、面色蒼白、皮膚瘀斑等癥狀時，家長應(yīng)立即就醫(yī)檢查。確診后需嚴(yán)格遵醫(yī)囑進(jìn)行化療或造血干細(xì)胞移植，治療期間注意預(yù)防感染，保持口腔清潔，提供高蛋白高維生素飲食。定期復(fù)查血象和骨髓象，監(jiān)測治療效果和藥物不良反應(yīng)。心理支持對患兒康復(fù)至關(guān)重要，家長應(yīng)積極參與護理并配合醫(yī)院隨訪計劃。