青光眼可能通過常染色體顯性遺傳、多基因遺傳等方式遺傳，與家族遺傳史密切相關(guān)。青光眼的遺傳機(jī)制主要有原發(fā)性開角型青光眼相關(guān)基因突變、先天性青光眼基因缺陷、繼發(fā)性青光眼易感基因、線粒體DNA異常、表觀遺傳調(diào)控異常等因素。
1、原發(fā)性開角型青光眼相關(guān)基因突變
MYOC基因突變可導(dǎo)致小梁網(wǎng)細(xì)胞功能異常，引發(fā)房水外流受阻。OPTN基因缺陷會影響視神經(jīng)對眼壓的耐受性。這類患者通常表現(xiàn)為眼壓漸進(jìn)性升高，需定期監(jiān)測眼壓并遵醫(yī)囑使用馬來酸噻嗎洛爾滴眼液、酒石酸溴莫尼定滴眼液等降眼壓藥物。
2、先天性青光眼基因缺陷
CYP1B1基因突變可導(dǎo)致前房角發(fā)育異常，多見于嬰幼兒期發(fā)病?；純簳霈F(xiàn)畏光、流淚等癥狀，家長需及時帶孩子進(jìn)行前房角切開術(shù)治療。術(shù)后需長期使用拉坦前列素滴眼液維持眼壓穩(wěn)定。
3、繼發(fā)性青光眼易感基因
PITX2基因變異可能增加假性剝脫綜合征風(fēng)險，導(dǎo)致繼發(fā)性青光眼。這類患者常合并晶狀體脫位，需通過超聲乳化聯(lián)合房角分離術(shù)治療。術(shù)后需配合使用布林佐胺滴眼液控制炎癥反應(yīng)。
4、線粒體DNA異常
線粒體DNA缺失或突變會影響視神經(jīng)節(jié)細(xì)胞能量代謝，導(dǎo)致正常眼壓性青光眼?；颊叨喟橛幸曇叭睋p但眼壓正常，可使用鹽酸卡替洛爾滴眼液改善視神經(jīng)血供，同時需避免劇烈運(yùn)動。
5、表觀遺傳調(diào)控異常
DNA甲基化異?？赡芡ㄟ^調(diào)控TGF-β信號通路促進(jìn)小梁網(wǎng)纖維化。這類患者具有家族聚集性但未發(fā)現(xiàn)明確基因突變，建議親屬每半年進(jìn)行眼底照相和視野檢查。早期可嘗試選擇性激光小梁成形術(shù)干預(yù)。
有青光眼家族史者應(yīng)從40歲起每年測量眼壓，避免長時間暗環(huán)境用眼。日常飲食可適量補(bǔ)充藍(lán)莓、菠菜等富含花青素的食物，避免一次性大量飲水。出現(xiàn)視物模糊、虹視等癥狀時須立即就醫(yī)，不可自行使用縮瞳藥物。建議直系親屬進(jìn)行基因檢測篩查遺傳風(fēng)險，孕期可通過羊水穿刺檢測胎兒CYP1B1基因狀態(tài)。