無精癥的癥狀主要表現(xiàn)為精液中無精子，可能伴隨睪丸體積縮小、性功能障礙或激素水平異常。無精癥通常由輸精管阻塞、睪丸生精功能障礙、內(nèi)分泌紊亂等因素引起，需通過精液分析、激素檢測、影像學(xué)檢查等確診。
1、精液無精子
精液中完全無精子是無精癥最核心的癥狀，需通過至少兩次精液離心鏡檢確認?？赡芘c先天性輸精管缺如、感染后瘢痕阻塞有關(guān)，患者可能合并附睪硬結(jié)或射精量減少。確診后需根據(jù)病因選擇輸精管吻合術(shù)或睪丸穿刺取精。
2、睪丸異常
睪丸體積小于15毫升或質(zhì)地松軟提示生精功能障礙，常見于克氏綜合征等染色體異常疾病。部分患者出現(xiàn)隱睪病史，體檢可發(fā)現(xiàn)睪丸位置異常。需配合染色體核型分析和Y染色體微缺失檢測，必要時采用顯微取精術(shù)獲取精子。
3、性功能減退
低睪酮水平導(dǎo)致性欲下降、勃起功能障礙，多見于垂體瘤等繼發(fā)性無精癥。伴隨體毛稀疏、乳房發(fā)育等體征，實驗室檢查可見促性腺激素異常。需通過MRI排除顱內(nèi)病變，并采用睪酮替代治療改善癥狀。
4、激素紊亂
FSH水平顯著升高提示原發(fā)性睪丸衰竭，而FSH降低可能為下丘腦-垂體病變。部分患者出現(xiàn)PRL升高導(dǎo)致的溢乳現(xiàn)象，需檢測泌乳素瘤相關(guān)抗體。根據(jù)激素結(jié)果選擇促性腺激素治療或溴隱亭片調(diào)節(jié)泌乳素。
5、遺傳疾病表現(xiàn)
CFTR基因突變引起的先天性輸精管缺如常合并呼吸道癥狀，卡爾曼綜合征伴隨嗅覺喪失。這類患者需進行基因檢測，通過ICSI技術(shù)輔助生殖時需同步篩查胚胎遺傳缺陷。
確診無精癥后應(yīng)避免高溫環(huán)境、吸煙酗酒等損害生精功能的行為，適量補充鋅元素和維生素E。對于梗阻性無精癥患者，術(shù)后需定期復(fù)查精液質(zhì)量；非梗阻性患者可考慮精子庫或領(lǐng)養(yǎng)等替代方案。所有治療均需在生殖醫(yī)學(xué)專科醫(yī)生指導(dǎo)下進行。