無精癥的診斷方法主要有精液分析、激素水平檢測、影像學(xué)檢查、遺傳學(xué)檢測和睪丸活檢等。無精癥通常由輸精管阻塞、睪丸生精功能障礙、內(nèi)分泌異常、遺傳缺陷或感染等因素引起，需結(jié)合多項檢查明確病因。
1、精液分析
精液分析是診斷無精癥的首要步驟，通過連續(xù)2-3次離心后高倍鏡檢未發(fā)現(xiàn)精子可確診。檢查需禁欲2-7天，排除取樣誤差。若精液量減少伴隨果糖陰性，提示可能存在射精管梗阻或精囊缺如。精液pH值異?？赡芊从掣綄傩韵俟δ苷系K，需進(jìn)一步區(qū)分梗阻性與非梗阻性無精癥。
2、激素水平檢測
血清促卵泡激素和睪酮檢測可評估睪丸功能。FSH顯著升高提示原發(fā)性睪丸衰竭，如唯支持細(xì)胞綜合征；FSH正?；蚪档托杩紤]下丘腦-垂體病變。抑制素B水平能更敏感反映生精上皮狀態(tài)，聯(lián)合檢測黃體生成素和催乳素有助于鑒別內(nèi)分泌性無精癥。
3、影像學(xué)檢查
陰囊超聲可發(fā)現(xiàn)睪丸體積縮小、微石癥或占位病變。經(jīng)直腸超聲能顯示精囊缺如、射精管囊腫等梗阻征象。輸精管造影適用于疑似梗阻性無精癥，但屬有創(chuàng)檢查。MRI對垂體病變或腹盆腔內(nèi)生殖道畸形的診斷價值較高，尤其適用于CFTR基因突變相關(guān)的先天性輸精管缺如評估。
4、遺傳學(xué)檢測
染色體核型分析可檢出克氏綜合征等異常。Y染色體微缺失檢測針對AZFa、AZFb、AZFc區(qū)域，缺失類型與睪丸取精成功率相關(guān)。CFTR基因篩查適用于先天性輸精管缺如患者，需同時評估配偶攜帶情況。遺傳學(xué)異?？赡軐?dǎo)致完全性生精障礙，影響后續(xù)輔助生殖策略選擇。
5、睪丸活檢
睪丸穿刺或切開活檢是鑒別梗阻性與非梗阻性無精癥的金標(biāo)準(zhǔn)。病理分型包括唯支持細(xì)胞綜合征、生精阻滯、混合性病變等。顯微鏡下睪丸取精術(shù)能在獲取組織的同時尋找可用精子，為ICSI治療提供可能?；顧z前需評估激素水平和遺傳風(fēng)險，避免不必要的有創(chuàng)操作。
確診無精癥后應(yīng)根據(jù)病因制定個體化方案。梗阻性無精癥可考慮輸精管吻合或經(jīng)皮附睪穿刺取精，非梗阻性患者需評估睪丸取精可能性。保持規(guī)律作息，避免高溫環(huán)境和生殖毒性物質(zhì)接觸。均衡攝入鋅、硒等微量元素，控制體重在正常范圍。心理疏導(dǎo)有助于緩解生育壓力，建議夫婦共同參與診療決策。定期復(fù)查精液參數(shù)和激素水平，及時調(diào)整治療方案。