無精癥的診斷標準主要包括精液分析中連續(xù)三次未發(fā)現(xiàn)精子、性激素檢測異常、遺傳學檢查以及睪丸活檢等。無精癥可分為梗阻性和非梗阻性兩類，需通過多項醫(yī)學檢查綜合判斷。
1、精液分析
精液分析是無精癥診斷的首要步驟。患者需禁欲3-7天后采集精液樣本，通過離心沉淀后顯微鏡檢查，連續(xù)三次均未發(fā)現(xiàn)精子方可確診。精液量、酸堿度等指標異常可能提示輸精管道梗阻或睪丸生精功能障礙。精液分析前應排除取樣誤差或短暫性生精抑制。
2、性激素檢測
性激素檢測可區(qū)分睪丸功能衰竭與下丘腦-垂體病變。卵泡刺激素水平顯著升高提示原發(fā)性睪丸生精障礙，如克氏綜合征；促黃體生成素和睪酮異?？赡茉从诖贵w病變。催乳素檢測可排除高泌乳素血癥導致的生精抑制。
3、遺傳學檢查
染色體核型分析可診斷克氏綜合征等遺傳疾病，Y染色體微缺失檢測能發(fā)現(xiàn)AZFa、AZFb、AZFc區(qū)域缺失。CFTR基因突變篩查適用于先天性輸精管缺如患者。這些檢查對明確病因和遺傳咨詢有重要意義。
4、影像學檢查
陰囊超聲可評估睪丸體積和附睪結(jié)構(gòu)，經(jīng)直腸超聲能檢測精囊缺如或射精管梗阻。輸精管造影適用于疑似梗阻性無精癥，但屬有創(chuàng)檢查。MRI對垂體病變和中樞性無精癥有診斷價值。
5、睪丸活檢
睪丸活檢是區(qū)分梗阻性與非梗阻性無精癥的金標準。通過顯微鏡觀察生精小管結(jié)構(gòu)，可判斷生精功能是否正常。活檢同時可獲取精子用于輔助生殖技術(shù)。需注意活檢可能造成睪丸損傷，應在生殖中心規(guī)范操作。
確診無精癥后需根據(jù)病因制定個體化治療方案。梗阻性無精癥可通過顯微外科手術(shù)復通，非梗阻性無精癥可能需要供精或領(lǐng)養(yǎng)?；颊邞３忠?guī)律作息，避免高溫環(huán)境，戒煙限酒。建議配偶同步檢查，在生殖醫(yī)學專家指導下選擇輔助生殖技術(shù)。定期復查精液質(zhì)量和激素水平，及時調(diào)整治療方案。