無精癥的診斷措施主要有精液分析、激素檢測、影像學檢查、遺傳學檢查和睪丸活檢等。無精癥是指精液中未檢測到精子，可能由輸精管阻塞、睪丸生精功能障礙等因素引起，需通過系統(tǒng)檢查明確病因。
1、精液分析
精液分析是診斷無精癥的首要檢查，需重復進行2-3次離心后高倍鏡檢。若連續(xù)三次精液標本中均未發(fā)現(xiàn)精子，可確診為無精癥。檢查前需禁欲2-7天，避免樣本污染。該檢查可初步區(qū)分梗阻性無精癥與非梗阻性無精癥，前者精液量及生化指標可能正常，后者常伴隨精液量減少。
2、激素檢測
通過檢測血清促卵泡激素、黃體生成素、睪酮等激素水平評估睪丸功能。促卵泡激素顯著升高提示生精小管損傷，睪酮降低可能為下丘腦-垂體功能障礙。激素異常者需進一步排查克氏綜合征、卡爾曼綜合征等內(nèi)分泌疾病，此類情況約占非梗阻性無精癥的10-15%。
3、影像學檢查
陰囊超聲可觀察睪丸體積、附睪及輸精管結構，睪丸體積小于12毫升常提示生精功能低下。經(jīng)直腸超聲能檢測精囊缺如或射精管囊腫等梗阻病變。必要時采用輸精管造影明確梗阻部位，但該檢查為有創(chuàng)操作，需謹慎選擇。
4、遺傳學檢查
染色體核型分析可診斷克氏綜合征等染色體異常，Y染色體微缺失檢測能發(fā)現(xiàn)AZFa、AZFb、AZFc區(qū)域缺失。約15%的非梗阻性無精癥患者存在遺傳缺陷，此類結果將影響輔助生殖技術的選擇，需在治療前完成篩查。
5、睪丸活檢
通過睪丸穿刺或切開活檢直接評估生精功能。病理結果可分為唯支持細胞綜合征、生精阻滯等類型，既能確診非梗阻性無精癥，也可為顯微取精術提供依據(jù)。該檢查可能導致血腫或感染，術后需加壓包扎并預防性使用抗生素。
確診無精癥后應根據(jù)病因制定個體化方案。梗阻性無精癥可考慮輸精管吻合術或經(jīng)皮附睪精子抽吸，非梗阻性無精癥可能需顯微取精聯(lián)合試管嬰兒技術?；颊邞苊飧邷丨h(huán)境、戒煙限酒，適量補充維生素E和鋅等營養(yǎng)素。心理疏導同樣重要，建議夫妻共同參與咨詢，理性看待生育問題。定期復查激素水平和睪丸狀態(tài)有助于評估治療效果。