嚴重硬皮病通常表現(xiàn)為皮膚廣泛硬化、內(nèi)臟器官受累及血管病變。系統(tǒng)性硬化癥的癥狀主要有皮膚增厚緊繃、雷諾現(xiàn)象、肺纖維化、肺動脈高壓、消化道功能障礙等。
1、皮膚增厚緊繃
皮膚硬化從手指遠端向近端發(fā)展，后期可累及軀干和面部。早期表現(xiàn)為局部水腫性紅斑，逐漸發(fā)展為蠟樣光澤的皮革樣硬化，導致表情減少、口周放射狀皺紋。皮膚緊繃可能限制關節(jié)活動，嚴重時形成屈曲攣縮。病理特征為膠原纖維增生和微血管減少。
2、雷諾現(xiàn)象
超過90%患者出現(xiàn)陣發(fā)性肢端蒼白-青紫-潮紅三相反應，寒冷或情緒激動時加重。長期缺血可導致指端潰瘍、壞疽或指骨吸收。甲襞毛細血管鏡檢查可見毛細血管袢減少和畸形，反映微血管病變程度。
3、肺纖維化
間質(zhì)性肺病多表現(xiàn)為進行性活動后氣促和干咳，高分辨率CT顯示雙下肺網(wǎng)格狀陰影和蜂窩肺。肺功能檢查可見限制性通氣障礙和彌散功能下降。肺動脈壓力超過25mmHg時提示合并肺動脈高壓，可能出現(xiàn)右心衰竭表現(xiàn)。
4、肺動脈高壓
肺動脈壓力持續(xù)升高可導致勞力性呼吸困難、胸痛和暈厥。心臟超聲顯示右心室擴大和室間隔矛盾運動，右心導管檢查是確診金標準。晚期可能出現(xiàn)頸靜脈怒張、肝頸靜脈回流征陽性和下肢水腫等右心衰竭體征。
5、消化道功能障礙
食管下段平滑肌萎縮導致反流性食管炎，表現(xiàn)為燒心感和吞咽困難。小腸受累可引起腹脹、腹瀉與假性腸梗阻。口周皮膚硬化可能限制張口度，影響進食。胃腸動力檢測顯示蠕動波幅降低和傳輸延遲。
系統(tǒng)性硬化癥患者需定期監(jiān)測心肺功能和腎功能，避免寒冷刺激和皮膚外傷。保持室內(nèi)濕度，使用溫和護膚品緩解皮膚干燥。進食軟質(zhì)易消化食物，采取少量多餐方式。遵醫(yī)囑使用改善微循環(huán)藥物如貝前列素鈉片、抗纖維化藥物如吡非尼酮膠囊，以及免疫抑制劑如環(huán)磷酰胺注射液。出現(xiàn)發(fā)熱、呼吸困難或水腫加重時應及時就醫(yī)。