遺傳性肌肉萎縮是指由基因突變導(dǎo)致肌肉組織進(jìn)行性退化和功能喪失的一類(lèi)遺傳性疾病，主要包括杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良、貝克爾型肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮癥等類(lèi)型。
1、基因突變
遺傳性肌肉萎縮主要由基因缺陷引起，如DMD基因突變導(dǎo)致抗肌萎縮蛋白缺失引發(fā)杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良。SMN1基因缺失會(huì)導(dǎo)致脊髓性肌萎縮癥。這些基因異常會(huì)影響肌肉細(xì)胞的正常代謝和結(jié)構(gòu)維持，進(jìn)而造成肌纖維變性壞死。
2、肌肉退化
患者會(huì)出現(xiàn)進(jìn)行性肌無(wú)力和肌肉萎縮，表現(xiàn)為行走困難、爬樓梯費(fèi)力、易跌倒等癥狀。隨著病情發(fā)展可能出現(xiàn)脊柱側(cè)彎、關(guān)節(jié)攣縮等并發(fā)癥。肌電圖檢查可見(jiàn)典型肌源性損害表現(xiàn)。
3、分型特點(diǎn)
杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良多在3-5歲發(fā)病，進(jìn)展迅速；貝克爾型癥狀較輕且進(jìn)展緩慢；脊髓性肌萎縮癥根據(jù)發(fā)病年齡可分為嬰兒型、青少年型和成人型。各型的嚴(yán)重程度和預(yù)后存在明顯差異。
4、診斷方法
需結(jié)合基因檢測(cè)、肌酶譜檢查、肌肉活檢和神經(jīng)電生理檢查。血清肌酸激酶水平常顯著升高?；驒z測(cè)可明確具體突變類(lèi)型，對(duì)分型診斷和遺傳咨詢具有重要價(jià)值。
5、治療管理
目前以對(duì)癥治療為主，包括糖皮質(zhì)激素延緩病情進(jìn)展、康復(fù)訓(xùn)練維持關(guān)節(jié)活動(dòng)度、呼吸支持治療等?；蛑委熑绶戳x寡核苷酸藥物已用于特定類(lèi)型治療。需多學(xué)科團(tuán)隊(duì)進(jìn)行長(zhǎng)期隨訪管理。
遺傳性肌肉萎縮患者需保持適度運(yùn)動(dòng)鍛煉，避免完全臥床。營(yíng)養(yǎng)支持要保證充足熱量和蛋白質(zhì)攝入，必要時(shí)使用營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充劑。定期進(jìn)行肺功能評(píng)估和心臟檢查，及時(shí)處理并發(fā)癥。建議患者家屬接受遺傳咨詢，了解疾病遺傳模式和再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。