肌肉萎縮可能遺傳，也可能由非遺傳因素引起。遺傳性肌肉萎縮主要由基因突變導致，如杜氏肌營養(yǎng)不良癥；非遺傳性肌肉萎縮則與神經損傷、長期制動等因素相關。
1、遺傳因素
部分肌肉萎縮具有明確遺傳性，如杜氏肌營養(yǎng)不良癥、貝克爾型肌營養(yǎng)不良癥等，均屬于X染色體隱性遺傳病。這類疾病由抗肌萎縮蛋白基因突變引起，男性發(fā)病率顯著高于女性?；颊咄ǔＴ趦和诔霈F(xiàn)進行性肌無力，伴隨腓腸肌假性肥大，可通過基因檢測確診。目前尚無根治方法，但糖皮質激素如醋酸潑尼松片、地夫可特片等可延緩病情進展，配合康復訓練有助于維持運動功能。
2、基因突變
某些獲得性基因突變也可能導致肌肉萎縮，如線粒體肌病。這類疾病由線粒體DNA或核DNA突變引起，影響能量代謝，表現(xiàn)為肌無力、運動不耐受等癥狀。診斷需結合肌肉活檢與基因檢測。治療以對癥支持為主，可補充輔酶Q10片、左卡尼汀口服溶液等改善能量代謝，同時避免劇烈運動誘發(fā)癥狀加重。
3、神經損傷
脊髓損傷、周圍神經病變等神經系統(tǒng)疾病會導致失神經性肌萎縮。例如頸椎病壓迫神經根時，可引起上肢肌肉萎縮；糖尿病周圍神經病變則多累及下肢。這類情況需針對原發(fā)病治療，如甲鈷胺片、維生素B1片營養(yǎng)神經，配合電刺激療法延緩肌肉退化。
4、廢用性萎縮
長期臥床、骨折固定等制動狀態(tài)會導致肌肉蛋白質分解加速，引發(fā)廢用性萎縮。這類情況可通過漸進式抗阻訓練逆轉，如使用彈力帶進行等長收縮練習，同時補充乳清蛋白粉等優(yōu)質蛋白。嚴重者需在康復師指導下使用神經肌肉電刺激儀輔助治療。
5、代謝性疾病
甲狀腺功能亢進、庫欣綜合征等內分泌疾病可能引起代謝性肌病，導致近端肌無力萎縮。治療需控制原發(fā)病，如甲亢患者服用甲巰咪唑片，同時監(jiān)測肌酸激酶水平。合并嚴重肌無力時可短期使用潑尼松龍片減輕炎癥反應。
對于遺傳性肌肉萎縮患者，建議定期進行心肺功能評估與脊柱側彎篩查，必要時使用無創(chuàng)通氣支持。非遺傳性患者應注重病因治療與早期康復介入，避免肌肉纖維化。所有患者均需保持適度活動，采用高蛋白、高維生素飲食，必要時在營養(yǎng)師指導下使用特殊醫(yī)學用途配方食品補充營養(yǎng)。