癲癇的常規(guī)檢查主要有腦電圖、頭顱磁共振成像、血液生化檢查、基因檢測和視頻腦電圖監(jiān)測。
1、腦電圖
腦電圖是診斷癲癇的核心檢查手段,通過記錄大腦電活動捕捉異常放電信號。常規(guī)腦電圖檢查時長為20-40分鐘,可發(fā)現(xiàn)棘波、尖波等典型癲癇樣放電。對于發(fā)作間期腦電圖陰性的患者,可通過延長監(jiān)測時間或睡眠剝奪誘發(fā)提高檢出率。動態(tài)腦電圖能連續(xù)記錄24小時以上腦電活動,更適合發(fā)作頻率較低的患者。
2、頭顱磁共振成像
頭顱磁共振成像能清晰顯示腦部結(jié)構(gòu)異常,如海馬硬化、皮質(zhì)發(fā)育不良、腫瘤或腦血管病變等致癇灶。3.0T高場強磁共振對微小病灶的檢出率更高,需配合癲癇專用掃描序列。對于藥物難治性癲癇患者,術(shù)前磁共振檢查是定位致癇灶的重要依據(jù)。
3、血液生化檢查
血液檢查包括血常規(guī)、電解質(zhì)、肝腎功能、血糖、甲狀腺功能等基礎(chǔ)項目,可排除低鈣血癥、低血糖、尿毒癥等代謝性疾病引發(fā)的癇性發(fā)作。部分患者需進行血藥濃度監(jiān)測,評估抗癲癇藥物的代謝情況。對于兒童患者,遺傳代謝病篩查也屬于常規(guī)檢查范疇。
4、基因檢測
對于早發(fā)性癲癇、熱性驚厥附加癥或家族性癲癇患者,全外顯子組測序可檢測SCN1A、KCNQ2等致病基因?;驒z測能明確癲癇綜合征分型,指導(dǎo)精準(zhǔn)用藥,如鈉通道基因突變者需避免使用卡馬西平。部分遺傳性癲癇可通過基因檢測進行產(chǎn)前診斷。
5、視頻腦電圖監(jiān)測
視頻腦電圖同步記錄腦電活動與臨床表現(xiàn),是鑒別癲癇發(fā)作類型及假性發(fā)作的金標(biāo)準(zhǔn)。監(jiān)測時長通常為3-5天,需在專業(yè)癲癇中心進行。通過捕捉習(xí)慣性發(fā)作期的電-臨床特征,可為藥物選擇或手術(shù)評估提供關(guān)鍵依據(jù),尤其適用于術(shù)前評估的難治性癲癇患者。
癲癇患者應(yīng)建立規(guī)律的生活作息,保證充足睡眠,避免過度疲勞和情緒激動。飲食需均衡營養(yǎng),限制酒精和咖啡因攝入。患者外出時應(yīng)隨身攜帶病情說明卡,家屬需學(xué)習(xí)發(fā)作時的急救處理措施。定期復(fù)診評估治療效果,不可擅自調(diào)整藥物劑量。對于育齡期女性,應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下做好孕前用藥管理。