泌尿生殖系統(tǒng)的先天畸形癥狀主要有排尿異常、腹部腫塊、外生殖器形態(tài)異常、生長發(fā)育遲緩和反復(fù)感染。

一、排尿異常

泌尿系統(tǒng)先天畸形可能影響排尿功能，患兒可出現(xiàn)尿線變細(xì)、排尿費(fèi)力或尿流中斷現(xiàn)象。部分畸形如尿道瓣膜會導(dǎo)致膀胱出口梗阻，表現(xiàn)為排尿等待和尿頻尿急。長期排尿困難可能繼發(fā)膀胱功能異常，嚴(yán)重時出現(xiàn)尿潴留或充盈性尿失禁。家長需關(guān)注兒童排尿習(xí)慣改變，及時通過尿動力學(xué)檢查評估功能狀態(tài)。

二、腹部腫塊

先天性腎積水或重復(fù)腎畸形常在腹部觸及囊性腫塊，多位于側(cè)腹部或腰肋區(qū)。腫塊質(zhì)地中等且邊界模糊，可能伴隨腹痛或腰部脹痛。嬰幼兒因腹壁較薄更易被發(fā)現(xiàn)，腫塊大小可隨排尿變化。這種癥狀需要超聲檢查明確性質(zhì)，避免誤診為腹腔腫瘤。

三、外生殖器形態(tài)異常

男性尿道下裂表現(xiàn)為尿道開口異常，可位于陰莖腹側(cè)任何部位，常伴有陰莖下彎畸形。女性先天性腎上腺皮質(zhì)增生可見陰蒂肥大和陰唇融合。這些解剖結(jié)構(gòu)異常可能影響性別辨識，需在嬰幼兒期通過激素檢測和影像學(xué)評估。

四、生長發(fā)育遲緩

慢性腎功能不全導(dǎo)致的生長落后是泌尿畸形晚期表現(xiàn)，患兒身高體重常低于同年齡標(biāo)準(zhǔn)。腎性骨營養(yǎng)不良可表現(xiàn)為骨骼畸形和行走延遲，實驗室檢查可見電解質(zhì)紊亂和代謝性酸中毒。這種癥狀提示需要全面評估腎臟濃縮功能和腎小球濾過率。

五、反復(fù)感染

膀胱輸尿管反流畸形易引發(fā)反復(fù)泌尿系感染，表現(xiàn)為發(fā)熱、尿濁和排尿哭鬧。神經(jīng)源性膀胱常伴隨細(xì)菌定植，感染難以徹底控制。反復(fù)腎盂腎炎可導(dǎo)致腎瘢痕形成，后期可能進(jìn)展為高血壓和腎功能損害。

泌尿生殖系統(tǒng)先天畸形的早期識別至關(guān)重要，家長應(yīng)注意觀察兒童的排尿習(xí)慣、腹部形態(tài)和外生殖器發(fā)育情況。定期進(jìn)行兒童保健檢查，包括生長發(fā)育評估和尿液篩查。發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時至小兒泌尿外科就診，通過超聲、膀胱造影等檢查明確診斷。治療需根據(jù)畸形類型選擇個體化方案，包括藥物控制感染、手術(shù)矯正畸形及長期功能隨訪。日常生活應(yīng)保證充足水分?jǐn)z入，注意會陰部清潔衛(wèi)生，避免憋尿等不良習(xí)慣。對于已確診患兒需要定期監(jiān)測腎功能和血壓變化，確保泌尿系統(tǒng)正常發(fā)育。