小兒脊髓拴系綜合征是一種先天性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，主要表現(xiàn)為下肢運(yùn)動(dòng)障礙、排尿排便異常及脊柱畸形等癥狀。該病主要由脊髓末端發(fā)育異常導(dǎo)致脊髓受到牽拉引起，需通過(guò)磁共振成像確診，治療方式包括手術(shù)松解拴系和康復(fù)訓(xùn)練。
1、病因機(jī)制
脊髓拴系綜合征多與胚胎期神經(jīng)管閉合不全有關(guān)，常見(jiàn)病因有終絲增厚、脂肪瘤壓迫或脊柱裂。部分病例存在隱性脊柱裂伴終絲脂肪變性，導(dǎo)致脊髓低位固定。遺傳因素如神經(jīng)管缺陷家族史可能增加發(fā)病概率。
2、典型癥狀
患兒可能出現(xiàn)進(jìn)行性加重的下肢無(wú)力、步態(tài)異常，約半數(shù)伴有足部畸形如高弓足。泌尿系統(tǒng)癥狀表現(xiàn)為尿失禁或反復(fù)尿路感染，部分患兒存在肛門(mén)括約肌功能障礙導(dǎo)致的便秘。皮膚特征性改變包括腰骶部毛發(fā)增生或皮膚凹陷。
3、診斷方法
磁共振成像是確診金標(biāo)準(zhǔn)，能清晰顯示脊髓圓錐位置低于第二腰椎水平、終絲增粗等特征。超聲適用于1歲以?xún)?nèi)嬰兒篩查，X線(xiàn)可發(fā)現(xiàn)脊柱裂等骨性異常。尿動(dòng)力學(xué)檢查評(píng)估膀胱功能，肌電圖輔助判斷神經(jīng)損傷程度。
4、手術(shù)治療
顯微外科松解術(shù)是主要治療手段，通過(guò)切斷緊張終絲或切除脂肪瘤解除脊髓牽拉。對(duì)于合并脊柱側(cè)彎者可能需骨科聯(lián)合手術(shù)。手術(shù)時(shí)機(jī)建議在神經(jīng)功能進(jìn)行性惡化前實(shí)施，3歲以下患兒術(shù)后神經(jīng)功能恢復(fù)更佳。
5、康復(fù)管理
術(shù)后需長(zhǎng)期隨訪(fǎng)脊髓功能狀態(tài)，康復(fù)治療包括低頻脈沖電刺激改善肌力、間歇導(dǎo)尿訓(xùn)練膀胱功能。矯形器可糾正足部畸形，生物反饋訓(xùn)練幫助建立排尿控制。營(yíng)養(yǎng)支持需注意膳食纖維攝入預(yù)防便秘，維生素B族營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)。
家長(zhǎng)應(yīng)定期監(jiān)測(cè)患兒排尿排便功能及步態(tài)變化，避免劇烈運(yùn)動(dòng)加重脊髓牽拉。建議建立包含神經(jīng)外科、康復(fù)科、泌尿科的多學(xué)科隨訪(fǎng)體系，術(shù)后每6個(gè)月復(fù)查磁共振。早期發(fā)現(xiàn)皮膚感染或尿潴留需及時(shí)就醫(yī)，日常護(hù)理重點(diǎn)保持會(huì)陰清潔和規(guī)律排便習(xí)慣。