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溶血性貧血會(huì)遺傳嗎

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李婷婷 普通內(nèi)科 副主任醫(yī)師
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
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溶血性貧血是否會(huì)遺傳,取決于其具體類型,部分類型具有遺傳性,部分則與遺傳無關(guān)。溶血性貧血的遺傳性主要與遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥、遺傳性橢圓形紅細(xì)胞增多癥、葡萄糖六磷酸脫氫酶缺乏癥、珠蛋白生成障礙性貧血等類型有關(guān),而自身免疫性溶血性貧血、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿等類型則通常不遺傳。

一、遺傳性溶血性貧血

遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥是一種常染色體顯性遺傳病,由紅細(xì)胞膜蛋白基因突變導(dǎo)致紅細(xì)胞形態(tài)異常,易于在脾臟被破壞?;颊呖赡艹霈F(xiàn)貧血、黃疸、脾腫大等癥狀。治療上,輕度患者可能無須特殊治療,中重度患者可能需要補(bǔ)充葉酸,嚴(yán)重時(shí)需考慮脾切除術(shù)。葡萄糖六磷酸脫氫酶缺乏癥是一種X連鎖不完全顯性遺傳病,患者因缺乏該酶,紅細(xì)胞在接觸氧化性物質(zhì)如某些藥物、蠶豆后易發(fā)生破裂。典型表現(xiàn)為急性溶血,如醬油色尿、黃疸、乏力。治療關(guān)鍵在于避免接觸誘發(fā)因素,急性發(fā)作時(shí)需及時(shí)就醫(yī),進(jìn)行支持治療,如輸血、堿化尿液等。

二、非遺傳性溶血性貧血

自身免疫性溶血性貧血是由于免疫系統(tǒng)紊亂產(chǎn)生抗體攻擊自身紅細(xì)胞所致,與遺傳無直接關(guān)聯(lián)。其發(fā)病可能與感染、藥物、其他自身免疫病等因素有關(guān)。癥狀包括乏力、頭暈、皮膚黏膜蒼白、黃疸等。治療需在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行,常用藥物包括糖皮質(zhì)激素如潑尼松片、免疫抑制劑如環(huán)孢素軟膠囊,嚴(yán)重時(shí)可能使用利妥昔單抗注射液或進(jìn)行脾切除。陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿是一種后天獲得性造血干細(xì)胞基因突變所致的疾病,不屬于遺傳病。其特征是紅細(xì)胞對補(bǔ)體異常敏感,發(fā)生血管內(nèi)溶血,典型癥狀為晨起醬油色尿、貧血、血栓形成。治療包括使用補(bǔ)體抑制劑如依庫珠單抗注射液、抗凝治療以及支持治療。

對于有溶血性貧血家族史或已確診為遺傳類型的患者,進(jìn)行遺傳咨詢非常重要,這有助于了解疾病傳遞概率及后代風(fēng)險(xiǎn)。所有患者均需建立健康的生活方式,保證均衡營養(yǎng),適量攝入富含優(yōu)質(zhì)蛋白和鐵的食物,如瘦肉、動(dòng)物肝臟,但需避免可能誘發(fā)溶血的特定食物如蠶豆對于葡萄糖六磷酸脫氫酶缺乏癥患者。注意休息,避免感染和過度勞累,并嚴(yán)格遵醫(yī)囑用藥,定期復(fù)查血常規(guī)、網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)等指標(biāo),監(jiān)測病情變化,切勿自行調(diào)整治療方案。

溫馨提示:醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考,不作診斷依據(jù);無行醫(yī)資格切勿自行操作,若有不適請到醫(yī)院就診

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