嬰兒巨結(jié)腸是一種先天性腸道發(fā)育異常疾病，主要表現(xiàn)為胎便排出延遲、腹脹、嘔吐等癥狀?？赡芘c遺傳因素、胚胎期腸道神經(jīng)節(jié)細胞發(fā)育異常等因素有關(guān)。
1、遺傳因素
部分嬰兒巨結(jié)腸病例與遺傳基因突變有關(guān)，如RET基因、EDNRB基因等突變可能導(dǎo)致腸道神經(jīng)節(jié)細胞發(fā)育障礙。這類患兒往往有家族病史，父母生育下一胎時建議進行遺傳咨詢。
2、胚胎發(fā)育異常
胚胎期腸道神經(jīng)嵴細胞遷移受阻或分化異常，導(dǎo)致遠端結(jié)腸缺乏神經(jīng)節(jié)細胞，使腸管持續(xù)痙攣收縮形成功能性梗阻。這種情況多在妊娠8-12周發(fā)生。
3、胎便排出延遲
90%患兒在出生后48小時內(nèi)無胎便排出，需通過肛門指診或灌腸才能排出胎便。這是最常見的早期癥狀，家長發(fā)現(xiàn)后應(yīng)立即就醫(yī)。
4、進行性腹脹
隨著喂養(yǎng)開始，患兒出現(xiàn)進行性加重的腹脹，腹壁靜脈顯露，可見腸型。腹脹程度與病變腸段長度相關(guān)，嚴重者可影響呼吸。
5、嘔吐膽汁
由于腸梗阻逐漸加重，患兒會出現(xiàn)膽汁性嘔吐，嘔吐物呈黃綠色。這是病情加重的信號，需及時進行影像學(xué)檢查明確診斷。
確診嬰兒巨結(jié)腸后，家長需注意保持患兒肛周清潔，每次排便后使用溫水清洗并涂抹護臀霜。喂養(yǎng)時應(yīng)少量多次，選擇易消化配方奶。術(shù)后恢復(fù)期需定期進行肛門擴張訓(xùn)練，遵醫(yī)囑使用益生菌調(diào)節(jié)腸道菌群。日常密切觀察排便情況，發(fā)現(xiàn)異常及時復(fù)診。適當(dāng)進行腹部按摩有助于促進腸蠕動，但需在專業(yè)人員指導(dǎo)下進行。