嬰兒巨結(jié)腸可通過觀察排便異常、腹脹嘔吐、生長發(fā)育遲緩等典型癥狀初步判斷，確診需結(jié)合影像學(xué)檢查和病理活檢。該病主要由腸神經(jīng)節(jié)細胞缺失導(dǎo)致，需及時就醫(yī)干預(yù)。
嬰兒巨結(jié)腸的典型表現(xiàn)為出生后24-48小時無胎便排出，或僅排出少量胎便。隨著病情進展，患兒會出現(xiàn)頑固性便秘，需依賴開塞露或灌腸才能排便。腹部膨隆呈蛙腹?fàn)?，可能伴隨嘔吐膽汁樣物。長期營養(yǎng)吸收障礙會導(dǎo)致體重增長緩慢、貧血等表現(xiàn)。醫(yī)生通過肛門指檢可發(fā)現(xiàn)直腸壺腹部空虛，鋇劑灌腸X線顯示病變腸段狹窄段與擴張段形成鮮明對比，直腸活檢發(fā)現(xiàn)腸壁神經(jīng)節(jié)細胞缺如可確診。
部分不典型病例早期僅表現(xiàn)為間歇性腹脹，容易與喂養(yǎng)不當(dāng)或乳糖不耐受混淆。少數(shù)患兒可能合并小腸結(jié)腸炎，出現(xiàn)發(fā)熱、血便等危重表現(xiàn)。早產(chǎn)兒或低出生體重兒癥狀可能更隱匿，需通過肛門直腸測壓等特殊檢查輔助診斷。若家族中有先天性巨結(jié)腸病史，需提高警惕并盡早篩查。
家長發(fā)現(xiàn)嬰兒持續(xù)排便困難時應(yīng)記錄每日排便次數(shù)、性狀及腹脹程度，避免自行使用緩瀉藥。母乳喂養(yǎng)有助于促進腸道蠕動，可適當(dāng)增加喂養(yǎng)頻率。日?？蛇M行腹部順時針按摩，每次哺乳后保持直立位15分鐘。確診后需嚴(yán)格遵循醫(yī)囑進行擴肛訓(xùn)練或術(shù)前腸道準(zhǔn)備，術(shù)后注意造瘺口護理并監(jiān)測吻合口狹窄等并發(fā)癥。定期隨訪評估肛門括約肌功能和生長發(fā)育指標(biāo)，及時調(diào)整飲食方案補充鐵劑等營養(yǎng)素。