腦白質(zhì)變性是一種以腦白質(zhì)結(jié)構(gòu)或功能異常為特征的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，主要涉及髓鞘損傷或神經(jīng)纖維變性，常見類型包括多發(fā)性硬化、腦小血管病相關(guān)白質(zhì)病變等。

1、病因機(jī)制

腦白質(zhì)變性與遺傳因素、血管異常、免疫介導(dǎo)損傷或代謝障礙有關(guān)。部分患者存在基因突變導(dǎo)致的髓鞘合成異常，更多病例與高血壓、糖尿病等引發(fā)的腦小血管病變相關(guān)。免疫異?？赡芄羲枨式Y(jié)構(gòu)，而維生素B12缺乏等代謝問題也會影響白質(zhì)完整性。

2、臨床表現(xiàn)

早期可能出現(xiàn)注意力下降、執(zhí)行功能障礙等認(rèn)知癥狀，部分患者伴有步態(tài)不穩(wěn)、排尿障礙。隨著進(jìn)展可出現(xiàn)肢體無力、感覺異常，嚴(yán)重時導(dǎo)致癡呆或癱瘓。癥狀嚴(yán)重程度與病變范圍相關(guān)。

3、診斷方法

磁共振成像能清晰顯示腦白質(zhì)高信號病灶，配合認(rèn)知功能評估、腦脊液檢查可明確病因。需排除腦梗死、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染等疾病。特殊抗體檢測有助于鑒別自身免疫性腦白質(zhì)病。

4、治療措施

針對病因使用免疫調(diào)節(jié)藥物如干擾素β-1b注射液、醋酸格拉替雷注射液，血管性病變需控制血壓血糖。神經(jīng)營養(yǎng)藥物如甲鈷胺片、胞磷膽堿鈉膠囊可輔助修復(fù)，認(rèn)知訓(xùn)練和康復(fù)鍛煉能改善功能障礙。

5、預(yù)后管理

多數(shù)患者進(jìn)展緩慢，但部分免疫性病變可能反復(fù)發(fā)作。需定期復(fù)查影像學(xué)，監(jiān)測認(rèn)知功能變化?？刂菩难芪ｋU(xiǎn)因素，保持適度腦力活動，補(bǔ)充ω-3脂肪酸等營養(yǎng)素有助于延緩進(jìn)展。

腦白質(zhì)變性患者應(yīng)保持低鹽低脂飲食，規(guī)律監(jiān)測血壓血糖，避免吸煙飲酒等危險(xiǎn)因素。適度進(jìn)行有氧運(yùn)動和認(rèn)知訓(xùn)練，如閱讀、拼圖等活動有助于維持腦功能。出現(xiàn)新發(fā)癥狀或原有癥狀加重時須及時神經(jīng)科就診，調(diào)整治療方案。日常注意防跌倒，嚴(yán)重行動障礙者需輔助器具支持。