白化病是一種遺傳性皮膚毛發(fā)色素缺乏疾病，主要危害包括視力障礙、皮膚光敏感、社交心理壓力、皮膚癌風(fēng)險(xiǎn)增加以及可能伴隨的免疫系統(tǒng)異常。白化病是由于酪氨酸酶基因突變導(dǎo)致黑色素合成障礙，患者需終身防護(hù)紫外線并定期進(jìn)行健康監(jiān)測(cè)。

1、視力障礙

白化病患者普遍存在眼球虹膜色素缺失，導(dǎo)致畏光、眼球震顫和視力低下。視網(wǎng)膜黃斑區(qū)發(fā)育異?？赡芤l(fā)高度近視或散光，嚴(yán)重者視力矯正后仍低于0.3。部分患者伴有斜視或屈光參差，嬰幼兒期即可出現(xiàn)追視困難。建議每半年進(jìn)行眼底檢查，必要時(shí)佩戴防紫外線眼鏡。

2、皮膚光敏感

皮膚缺乏黑色素保護(hù)使患者對(duì)紫外線極度敏感，短時(shí)間日曬即可引發(fā)紅斑、水皰等日光性皮炎。長(zhǎng)期暴露會(huì)加速皮膚光老化，出現(xiàn)皮革樣變和彈性纖維斷裂。需全年使用SPF50+物理防曬霜，穿戴UPF50+防曬衣物，避免上午10點(diǎn)至下午4點(diǎn)戶外活動(dòng)。

3、心理社交壓力

外觀差異易使患者遭受歧視或校園霸凌，兒童期可能出現(xiàn)社交回避和低自尊。成人患者在求職婚戀中可能面臨偏見，部分會(huì)發(fā)展成焦慮抑郁。建議家長(zhǎng)從小進(jìn)行心理建設(shè)，必要時(shí)尋求專業(yè)心理咨詢。社會(huì)宣傳白化病科普有助于減少誤解。

4、皮膚癌風(fēng)險(xiǎn)

患者鱗狀細(xì)胞癌發(fā)病率是普通人群的1000倍，基底細(xì)胞癌風(fēng)險(xiǎn)增加100倍。紫外線損傷累積可誘發(fā)日光性角化病等癌前病變，常見于面部、耳部和手背等暴露部位。需每月自查皮膚變化，發(fā)現(xiàn)異常增生或經(jīng)久不愈潰瘍應(yīng)及時(shí)活檢。

5、伴隨綜合征

Hermansky-Pudlak綜合征等特殊類型會(huì)合并血小板功能障礙，表現(xiàn)為易淤青或鼻出血。Chediak-Higashi綜合征患者伴有免疫缺陷和神經(jīng)系統(tǒng)異常?；驒z測(cè)可明確分型，合并出血傾向者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)，必要時(shí)輸注血小板。

白化病患者需建立終身防護(hù)體系，日常應(yīng)補(bǔ)充維生素D預(yù)防骨質(zhì)疏松，選擇寬檐帽和長(zhǎng)袖衣物進(jìn)行物理遮擋。建議加入患者互助組織獲取最新診療信息，定期至眼科、皮膚科進(jìn)行多學(xué)科隨訪。家長(zhǎng)應(yīng)從小培養(yǎng)患兒自我保護(hù)意識(shí)，學(xué)校環(huán)境需避免強(qiáng)光直射課桌。社會(huì)公眾應(yīng)消除對(duì)白化病患者的容貌歧視，為其提供平等就學(xué)就業(yè)機(jī)會(huì)。