石骨癥屬于少兒罕見疾病，也稱為大理石骨病或骨硬化癥，主要與CLCN7、TCIRG1等基因突變引發(fā)的破骨細(xì)胞功能障礙有關(guān)。
石骨癥在兒童群體中發(fā)病率較低，其臨床表現(xiàn)多樣，部分患兒可能僅表現(xiàn)為輕度貧血或肝脾腫大，骨骼X線檢查可見特征性骨密度增高。隨著疾病進(jìn)展，患兒可能出現(xiàn)生長遲緩、視力聽力下降或面部神經(jīng)受壓癥狀。疾病嚴(yán)重程度較高的患兒可并發(fā)骨折風(fēng)險(xiǎn)增加或骨髓腔閉塞導(dǎo)致的造血功能衰竭。該病早期診斷對(duì)改善預(yù)后具有關(guān)鍵作用，臨床通過基因檢測(cè)與影像學(xué)檢查進(jìn)行確診。
若兒童出現(xiàn)不明原因骨折、血細(xì)胞減少或顱神經(jīng)壓迫癥狀，建議及時(shí)至兒童血液科或遺傳代謝科就診。確診患兒需定期監(jiān)測(cè)骨密度與血常規(guī)，避免劇烈運(yùn)動(dòng)預(yù)防病理性骨折。日常應(yīng)保證充足鈣質(zhì)與維生素D攝入，配合適度物理治療維持關(guān)節(jié)活動(dòng)度。對(duì)于造血功能嚴(yán)重受損的患兒，可能需考慮異基因造血干細(xì)胞移植治療。