罕見的腦病主要有克雅病、線粒體腦肌病、腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥、進(jìn)行性多灶性白質(zhì)腦病等。這些疾病多與遺傳代謝異常或特殊病原體感染相關(guān)，臨床表現(xiàn)復(fù)雜且預(yù)后較差。
1、克雅病
克雅病是由朊蛋白異常折疊導(dǎo)致的傳染性海綿狀腦病，典型表現(xiàn)為快速進(jìn)展的癡呆、肌陣攣和共濟(jì)失調(diào)。腦電圖可見周期性尖慢復(fù)合波，腦脊液14-3-3蛋白檢測(cè)陽性。目前尚無有效治療方法，多在發(fā)病后1年內(nèi)死亡。
2、線粒體腦肌病
線粒體DNA突變引起的能量代謝障礙疾病，常見MELAS綜合征表現(xiàn)為卒中樣發(fā)作、癲癇和乳酸酸中毒。肌肉活檢可見破碎紅纖維，基因檢測(cè)可確診。治療以輔酶Q10、左旋肉堿等代謝支持為主。
3、腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
一組髓鞘形成或維持障礙的遺傳性疾病，如腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良表現(xiàn)為行為異常、視力下降和腎上腺功能減退。血極長(zhǎng)鏈脂肪酸升高具有診斷價(jià)值，造血干細(xì)胞移植可能延緩病情。
4、神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥
溶酶體貯積癥導(dǎo)致脂褐素在神經(jīng)元沉積，兒童型多見視力喪失、癲癇和運(yùn)動(dòng)退化。皮膚或結(jié)膜活檢發(fā)現(xiàn)特征性包涵體可確診。酶替代療法對(duì)部分亞型有效，多數(shù)患者預(yù)后不良。
5、進(jìn)行性多灶性白質(zhì)腦病
JC病毒感染免疫缺陷患者引起的脫髓鞘疾病，常見于艾滋病或免疫抑制劑使用者。MRI顯示多灶性白質(zhì)病變，腦脊液PCR檢測(cè)病毒DNA陽性。恢復(fù)免疫功能是治療關(guān)鍵，但死亡率較高。
對(duì)于罕見腦病患者，建議盡早到神經(jīng)內(nèi)科?？凭驮\完善基因檢測(cè)、代謝篩查和影像學(xué)檢查。日常護(hù)理需注意預(yù)防吸入性肺炎、壓瘡等并發(fā)癥，營養(yǎng)支持可選用高蛋白、高熱量飲食。家庭成員應(yīng)接受遺傳咨詢，孕期可通過羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。部分疾病可通過骨髓移植或酶替代治療延緩進(jìn)展，但多數(shù)仍需對(duì)癥支持治療。