導(dǎo)致胎兒畸形的原因主要有遺傳因素、感染因素、藥物因素、環(huán)境因素和母體疾病因素。胎兒畸形可能與染色體異常、病原體感染、致畸藥物接觸、有害物質(zhì)暴露以及孕婦合并糖尿病或高血壓等疾病有關(guān)。

1、遺傳因素

染色體異常是胎兒畸形的常見遺傳原因，如唐氏綜合征由21號染色體三體引起。基因突變也可能導(dǎo)致先天性結(jié)構(gòu)異常，表現(xiàn)為神經(jīng)管缺陷或心臟畸形。近親婚配會提高隱性遺傳病的發(fā)病概率。對于有家族遺傳病史的孕婦，建議在孕前進(jìn)行遺傳咨詢和攜帶者篩查，必要時通過產(chǎn)前診斷技術(shù)評估胎兒風(fēng)險。

2、感染因素

妊娠期TORCH感染是重要致畸因素，包括弓形蟲、風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒和單純皰疹病毒。這些病原體可通過胎盤屏障干擾胎兒器官發(fā)育，導(dǎo)致小頭畸形、先天性白內(nèi)障等。孕婦需避免接觸生肉、寵物糞便等感染源，孕前可接種風(fēng)疹疫苗。出現(xiàn)發(fā)熱皮疹等癥狀應(yīng)及時就醫(yī)排查感染。

3、藥物因素

部分藥物具有明確致畸性，如抗癲癇藥丙戊酸鈉可能引發(fā)神經(jīng)管缺陷，維A酸類藥物可導(dǎo)致顱面部畸形。抗生素中的四環(huán)素會影響胎兒骨骼發(fā)育。孕婦應(yīng)避免自行用藥，必須用藥時需在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇B類妊娠安全藥物，并嚴(yán)格控制用藥劑量和療程。

4、環(huán)境因素

電離輻射如X射線暴露可造成胎兒生長受限和智力障礙。重金屬汞污染會導(dǎo)致水俁病樣神經(jīng)系統(tǒng)損害。有機(jī)溶劑、農(nóng)藥等化學(xué)物質(zhì)也與肢體畸形相關(guān)。孕婦應(yīng)遠(yuǎn)離輻射環(huán)境，避免接觸工業(yè)毒物，孕期職業(yè)暴露需做好防護(hù)措施。

5、母體疾病因素

未控制的妊娠糖尿病可能引起胎兒心臟畸形和巨大兒。甲狀腺功能異常與呆小癥發(fā)生相關(guān)。自身免疫性疾病如系統(tǒng)性紅斑狼瘡可能通過抗體轉(zhuǎn)移影響胎兒。孕前應(yīng)優(yōu)化慢性病管理，孕期定期監(jiān)測血糖、甲功等指標(biāo)，必要時進(jìn)行針對性治療。

預(yù)防胎兒畸形需從孕前開始全面準(zhǔn)備，包括遺傳咨詢、疫苗接種、慢性病控制等。孕期應(yīng)規(guī)范產(chǎn)檢，通過超聲和血清學(xué)篩查及時發(fā)現(xiàn)異常。避免接觸明確致畸因素，補(bǔ)充葉酸等營養(yǎng)素。出現(xiàn)陰道流血、腹痛等異常癥狀應(yīng)立即就醫(yī)。保持均衡飲食和適度運(yùn)動，控制體重增長在合理范圍，為胎兒發(fā)育創(chuàng)造良好環(huán)境。