NT值和鼻骨在孕早期篩查中均具有重要臨床意義，但評估側(cè)重點(diǎn)不同：NT值主要用于染色體異常風(fēng)險(xiǎn)評估，鼻骨缺失或發(fā)育不良則可能提示唐氏綜合征等特定畸形。兩者需結(jié)合其他指標(biāo)綜合判斷胎兒健康狀況。

NT值即頸項(xiàng)透明層厚度，通過超聲測量胎兒頸部后方液體厚度，通常在孕11-13周+6天進(jìn)行。數(shù)值超過2.5毫米時(shí)染色體異常風(fēng)險(xiǎn)增加，需進(jìn)一步結(jié)合血清學(xué)篩查或無創(chuàng)DNA檢測。該指標(biāo)對21三體綜合征、18三體綜合征等非整倍體異常具有較高預(yù)測價(jià)值，但易受胎兒體位、測量技術(shù)等因素影響。

鼻骨評估主要觀察胎兒鼻骨是否存在及發(fā)育形態(tài)，正常胎兒在孕11周后超聲可見鼻骨顯影。鼻骨缺失與唐氏綜合征關(guān)聯(lián)性較強(qiáng)，單獨(dú)鼻骨異常預(yù)測價(jià)值有限，需聯(lián)合NT值、靜脈導(dǎo)管血流等指標(biāo)。部分正常胎兒也可能出現(xiàn)暫時(shí)性鼻骨顯示不清，需在孕中期通過系統(tǒng)超聲復(fù)查確認(rèn)。

建議孕婦按時(shí)完成孕早期聯(lián)合篩查，包括NT測量、血清標(biāo)志物檢測及鼻骨評估。若發(fā)現(xiàn)異常指標(biāo)無須過度焦慮，應(yīng)配合醫(yī)生進(jìn)行絨毛取樣、羊水穿刺等確診檢查。日常注意補(bǔ)充葉酸、保持規(guī)律作息，避免接觸致畸物質(zhì)，定期進(jìn)行產(chǎn)前隨訪監(jiān)測胎兒發(fā)育情況。