DNA無創(chuàng)胎兒檢測準確率通常超過95%，但具體數(shù)值因檢測項目不同存在差異。該技術(shù)主要用于篩查胎兒染色體異常，如21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等，其準確性受孕周、母體因素及檢測技術(shù)影響。
DNA無創(chuàng)胎兒檢測對21三體綜合征的檢出率可達99%，假陽性率低于0.1%。18三體綜合征的檢出率約為97%，13三體綜合征的檢出率在90%左右。對于性染色體異常的篩查，準確率略低，約為80%-90%。檢測結(jié)果受母體體重、孕周、雙胎妊娠等因素影響，孕周過小或母體體重過高可能導(dǎo)致檢測失敗。檢測技術(shù)采用高通量測序分析母體外周血中游離胎兒DNA，通過生物信息學(xué)計算染色體異常風險值。
DNA無創(chuàng)胎兒檢測屬于篩查手段，不能替代診斷性檢查。若結(jié)果提示高風險，需通過羊膜腔穿刺或絨毛取樣進行確診。孕婦應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下結(jié)合超聲檢查、血清學(xué)篩查等綜合評估胎兒狀況。檢測前應(yīng)充分了解技術(shù)局限性，避免過度依賴單一結(jié)果。